先天性睾丸发育不全综合征

Klinefelter综合征其主要临床表现为：两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；成年期80%左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY 而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。(https://www.daowen.com)