什么是遗传性乳腺癌及卵巢癌综合征

多年以来，医生发现在一些家庭之中会有多个女性成员患上乳腺癌和（或）卵巢癌。一般发现的年龄都低于好发年龄，而且有些还得了不止一种癌症。有的是双侧乳房都发现肿瘤，有的同时患上乳腺癌和卵巢癌。研究这些家庭的医生为此发明了一个术语：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome，HBOC）。

科学家研究了这些家庭的基因，发现了BRCA 1和BRCA2基因。BRCA 1和BRCA2基因是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因。BRCA1和BRCA2基因的突变可以导致HBOC。HBOC还可以导致输卵管癌、原发性腹膜癌、男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等。

有明显的乳腺癌和卵巢癌家族史的女性建议进行遗传咨询，评估BRCA基因发生突变的风险。遗传学专家会根据患者的个人及家族患癌史来进行评估。如果是高风险，患者可以选择做基因检测。如果结果显示存在基因突变，患者就有很大的风险患上乳腺癌和卵巢癌。这时她可以考虑采取措施尽早发现肿瘤，甚至想办法降低患癌的风险。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为检查出有BRCA1基因缺陷，有高度罹患乳癌的风险，接受了预防性乳腺切除。后又在医生建议下，手术切除了卵巢及输卵管。(https://www.daowen.com)

因为乳腺癌在男性中很少见，患乳腺癌的男性通常都要为他进行遗传咨询，检测BRCA基因突变。虽说BRCA基因突变对男性未来健康的影响，不像对女性那样重大，但是因为他有这个基因的突变，他们也都有患病风险。

如果家庭中有人出现了BRCA基因突变，这就意味着他的近亲（父母、兄弟、姐妹、子女）有50%的可能性也存在基因突变。这些人可能就要去做基因检测了，就算不去检测，也要尽早有针对性地开始一些肿瘤的筛查，或者采取其他预防措施来降低患癌风险。