睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂综合征

【概述】

本病又称AEC综合征（AEC syndrome）、海-韦尔斯综合征（Hay-Wells syndrome），是由睑缘粘连（ankyl-ohlepharon，A）、外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia，E）、唇腭裂（cleft lip/palate，C）为特征的一组综合征，为常染色体显性遗传。该病由肿瘤抑制基因TP53的同源物TF63的不育模序区突变所致。

【临床表现】

出生时出现眼睑睑缘粘连或部分粘连。头发稀少、牙齿缺损、唇裂和腭裂、甲营养不良、尿道下裂、并指（趾）畸形、小体型、泪点缺乏和耳道狭窄可以出现。头皮糜烂性皮炎在AEC综合征中较其他外胚叶疾病多见，且有助于鉴别诊断。头皮皮炎范围广，难治愈，长期存在且易复发。

【治疗】

对症处理。