掌跖角化伴牙周病综合征

【概述】

掌跖角化伴牙周病综合征又称Papollin-Iefevre综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1/100万～4/100万，部分患者的父母为近亲结婚，没有性别和种族差异。

临床上观察到PLS多发生于具有血缘关系的人群中，这表明遗传因素是此病的病因之一。遗传学研究表明PLS的致病基因位于常染色体11q14～q21，位于该处的组织蛋白酶C基因突变是PLS的发病机制之一。基因突变可以导致PLS患者CTSC的功能丧失。

【临床表现】

临床上有明显的掌跖角化过度和牙周病，两者多同时起病。本病常于乳齿长出后（1～5岁）发病，在掌跖发生境界清楚的红斑性角化过度损害，伴鳞屑和皲裂，并逐步扩展至手足侧缘、手足背、足跟及踝部，肘膝部可出现银屑病样斑块，分布对称，冬季症状加重，常伴有手足多汗和臭汗症。另外，在皮损初发的同时，出现乳牙的牙周变性导致严重的牙龈炎，其表现较特殊，一般乳牙发育正常，但一长出牙周组织即开始破坏，牙龈充血肿胀、溃烂而容易出血、牙周溢脓，有牙周袋形成和口臭。炎症引起的牙槽骨破坏、吸收、萎缩，导致乳牙和恒牙的脱落。乳牙多在4～5岁脱落，恒牙生长发育可正常，但也可以同样的方式过早脱落。往往伴有局部淋巴结炎，而口腔其他组织均正常。毛发大多正常，但也有稀少者。少数可有甲改变，表现为甲肥厚、弯曲或出现横沟，常伴有反复发生的皮肤和内脏的化脓性感染。部分患者可有智力发育迟缓、硬脑膜钙化等表现。

组织病理为非特异性改变，包括表皮显著的角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚。真皮上部轻度的慢性炎症细胞浸润。肘膝部皮损表皮呈银屑病样增生，伴有角化不全，真皮乳头延长，浅层血管扩张。

本病的皮肤表现与Meleda病很相似，因此应注意两者的鉴别，本病有牙齿异常，而Meleda病往往没有牙齿改变。

【治疗原则】

本病的治疗方法包括：①定期清洗牙齿，对皮损和牙周病进行对症治疗，对牙龈炎引起的牙槽骨破坏，应及早拔除残牙及使用牙托；②有报道用阿维A 酯 （Etretinate ）、阿维A（Acitretin）和异维A酸（isotretinoin）等药物治疗有效，可减轻掌跖角化和牙龈炎，并对患者的恒齿有保护作用，但最好在第一个恒齿萌出之前（约5岁半时）就开始用药。