安吉丽娜·朱莉的选择与BRCA基因

2013年5月，美国著名女演员安吉莉娜·朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中宣布，因为得知自己携带容易患癌的BRCA1基因突变，医生估计她患乳腺癌的概率为87%，卵巢癌的概率为50%，为了避免日后患癌，决定预防性地切除双侧乳腺！一石激起千层浪，她的决定引发了所谓的“安吉莉娜效应”，这一消息爆出后半年，接受BRCA1基因检测的女性数量明显增多。2015年3月24日，她又宣布已经切除了卵巢和输卵管！

其实安吉莉娜的选择有其必然性，就目前医学界的认识，BRCA基因与乳腺癌、卵巢、胰腺等肿瘤关系密切。BRCA 1和BRCA2基因是抑癌基因，主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌等肿瘤的发病密切相关。(https://www.daowen.com)

就乳腺癌而言，携带BRCA 1基因突变的女性，一生中患乳腺癌的概率是40%～50%，并且在患乳腺癌的年轻女性中研究发现，13%伴有BRCA 1基因突变。而BRCA1或BRCA2基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群。根据研究，其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。并且BRCA1、BRCA2基因突变相关的乳腺癌具有发病早、双侧性的特点。

在临床上，目前对于BRCA基因突变携带者进行更加积极的乳腺癌排查是大家一致的认识，但是否预防性切除乳腺还有很大的争议。除了预防性切除的巨大伦理问题之外，即便预防切除乳房，也不能完全杜绝患病，例如安吉莉娜·朱莉预防性切除乳房后其患病风险只是从80%下降到了5%。