BRCA基因与卵巢癌

2014年12月19日，美国FDA批准抗癌新药奥拉帕尼（Lynparza），治疗既往化疗失败的晚期卵巢癌，或者怀疑BRCA基因突变的晚期卵巢癌患者。这里姑且先不说奥拉帕尼的问题，我们一起来看一看BRCA基因与卵巢癌是什么关系。

BRCA基因有BRCA 1和BRCA2之分，分别是在1990年和1994年发现的与乳腺癌发病相关的基因，因此命名为BRCA（breast cancer）基因，这两个基因是分别位于不同染色体上的抑癌基因，目前已知的BRCA基因突变的类型有数百种之多，为了方便起见，将BRCA1和BRCA2一起讨论。当BRCA基因发生突变的时候，其正常的抑制肿瘤的作用缺失，因此恶性肿瘤的发病率升高。最常见的是乳腺癌发病率升高，此外卵巢癌和其他恶性肿瘤（如胰腺癌）的发病率也相应升高。(https://www.daowen.com)

有流行病学的研究显示，女性一生中罹患卵巢癌的概率为1%～2%，但如果携带BRCA基因突变，那么发病的概率大大增加。有BRCA1基因突变的女性为21%～51%，有BRCA2基因突变的女性为11%～17%。

临床上，根据卵巢癌的发病特点，分为散发性卵巢癌与家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome，HBOC）。约有10%的卵巢癌患者属于HBOC，表现为发病年龄早，病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为主，相对预后较好。此外，在HBOC患者中，抑癌基因BRCA 1和BRCA2的突变率明显升高。