运用文献学、信息学、临床流行病学、心理学、分子生物学、基因组学、代谢组学、免疫遗传学、表观遗传学等方法，构建体质研究的方法学体系，揭示中国人群个体差异的形成机制、生理机制、发病倾向及与疾病相关性等。相关成果发表论文300余篇，外文及SCI收录25篇。获得国家基础研究发展计划（“973”计划）、国家自然科学基金重点项目等18项国家级课题资助。获得国家科学技术进步奖二等奖1项，省部级科学技术奖励18项。学科带头人王琦2013年获何梁何利科学技术进步奖。
