血液/粪便（基因、肠道菌群）检测能否起到筛查的作用

过去的研究表明，不管是在遗传性（家族性）大肠癌还是在散发性大肠癌中，遗传因素都起到了重要作用。那么基因检测是否能够起到筛查作用呢？

基因检测对大肠癌的预后评估和疗效评估有较为重要，根据《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》，对于怀疑有大肠癌的病人行大肠镜检查、取到活检标本之后，可以对标本进行DNA提纯检测，以判断预后和指导免疫治疗；对于怀疑有复发或转移的大肠癌病人，可以进行RAS和BRAF基因检测（包括相应基因当中的多个检测靶点），也可以判断预后和指导免疫治疗。(https://www.daowen.com)

与大肠癌相关的抑癌基因主要有CC、p53、DCC，原癌基因主要有K-ras，c-myc，对于血液基因检测而言，主要可以通过外周血检测原癌基因和抑癌基因是否有突变来筛查大肠癌，但此项检查价格较为昂贵。另一方面，大肠癌的高危因素除了遗传之外，还有大肠腺瘤、炎症性肠病、年龄大于50岁、大便隐血阳性、一级亲属有大肠癌病史、本人有癌症史、长期吸烟或肥胖者、有盆腔放疗史者等。发生基因突变者不一定就会进展成癌症，血液基因检测可以作为辅助判断方法，但仍需结合其他临床情况进行诊断。

有研究报道大肠癌患者的肠道菌群部分有益菌定植减少、有害菌群相应增多，但现在肠道菌群与疾病关系的研究大多停留在二者的相关性，具体能否通过菌群基因变化来个性化的诊断筛查，还有待研究的进一步进展。