一、基因序列数据

基因组学（genomics），是一门测定和解读生物基因组的学科；是一门随着大规模DNA测序的应用而发展起来的新兴学科。其主要内容是利用脱氧核糖核酸（DNA）测序技术，对生物体的全基因组序列进行测定。同时，运用信息技术和数学方法开发一系列数据库、算法和工具，系统地进行生物基因组数据的采集、储存、分析和展示。它起始于1977年Sanger及其合作者发明了双脱氧链终止法，人类第一次可以通过实验方法获得遗传物质DNA的序列…。随后出现的以Applied Biosystems公司为代表的自动化毛细管阵列电泳（capillaries arrays electrophoresis）测序仪使得大规模DNA测序成为可能。在1990年正式开始“人类基因组计划”之后，相关的基因数据储存和分析技术也得到了巨大的发展，产生了以“组学”研究为主的生物信息学（bioinformatics）。特别是在2005年以后出现的以Illumina公司的Solexa、Roche公司的454和ABI公司的SOI，iD为代表的高通量测序仪（next generation sequencing，NGS）的出现，基因组学（包括转录组学和相关的生物信息学）得到了革命性的发展。其中，DNA数据的增长是组学及其相关分析技术发展的根本推动力。根据美国国家生物技术信息中心（National Center of Biotechnology Information，NCBI）的统计，到2014年4月为止已有超过1万种生物已公布基因组数据，其中包括了2 700余种真核生物。从宏观角度讲基因组研究包括三方面的内容：主要以获得全基因组序列和相关功能元件为目的基因组学（genomics）、以序列功能注释和鉴定为目的的功能基因组学（functional genomics）和以比较不同基因组获得序列功能元件的进化为目的的比较基因组学（comparative genomics）。用于解读和研究基因组信息的分支学科都被统称为后基因组研究（post－genomlcs）。对于人类的健康而言，单单获取人类基因组序列的信息并不能直接产生对疾病和健康的作用。所以，在人类基因组计划之后，又相继开展了以获取人类基因组多态性为目的的国际人类基因组单体型图计划（Hap Mapr）和千人基因组计划（1000 genome projectr3]）等大型国际合作研究项目。

这些大型研究计划提供的基础数据资源和实用工具，有效地促进了分子生物学和生物医学的发展。在这些数据库中最为权威的三大国际生物数据库为美国的GenBank、欧洲的EMBLc51和日本的DDBJ，这三个数据库包括了各个物种完整基因组和单个基因的序列和注释信息。此外还有专注于各个物种基因组结构和注释信息的UCSC GenomeBrowserc，日本京都大学的代谢通路数据库KEGG－s等各个研究机构建立的专门数据库。此外对于医学领域，NCBIcgl等研究机构还提供了专门的疾病相关数据库，如包含了所有单核苷酸多态性的dbSNPclo数据库，人类医学健康相关多态性的Clin Varclli数据库，人类基因组结构多态性的db Varr数据库，用于疾病基因检测信息的Genetic TestingRegisiry数据库，欧洲的罕见病数据库rphanetcli约翰霍普金斯大学的疾病相关基因数据库nline Mendelian Inheritance in Man（OMIM）等专门数据库。(https://www.daowen.com)