基因大数据应用

自以DNA双螺旋结构被发现为代表的分子生物学诞生以来，特别是1977年Sanger等人发明DNA测序技术以来，人类对自身的认知正以前所未有的速度飞速发展，随着分子生物学的发展，医学也得到了飞速的发展。人类几千年来所积累的医学知识几乎被全面深化和更新，并且由信息技术和DNA测序技术为代表的生物医学新技术革命使得生物学和医学数据正以爆炸式地速度飞速增长，据估计目前全球每年产生的生物数据总量已达百亿亿字节（EB）级（即109 GB）。从自然科学发展的普遍规律来看，某一领域数据的飞速积累，预示着在这一领域即将发生革命性的发展。本章将对“基因组学”“大数据”和“医学”之间的概念、范畴、职能以及对临床的应用等问题做介绍，并从各个组学的角度描述人类疾病研究的新思路。

生物和医学数据的快速积累，和“组学（omics）”数据密切相关。“组学”是从整体的角度去研究某一类生物物质及其作用方式的研究方法的统称。“组学”的产生和发展依赖于生物数据的产出和信息技术的发展。20世纪90年代，与“曼哈顿原子弹计划”“阿波罗登月计划”并称为“20世纪三大科学研究计划”之一的“人类基因组计划”（HGP）开始实施，正式拉开了“组学”研究的序幕。科学家第一次可以从整体和系统的角度去审视自身的“构造蓝图”——脱氧核糖核酸（DNA）的序列，即遗传信息。随着研究的深入，科学家发现单纯地从DNA序列的角度去研究，并不能解释很多生物学和医学问题，进而出现了其他多种类型像基因组一样从整体的角度去研究某一类生物物质及其作用方式的研究方法，也就是人们今天所见的“组学”。以遗传信息流动的“中心法则”（central dogma）划分，可以把“组学”大致分成DNA、RNA和蛋白质这三个层次，它们各自代表基因组学、转录组学和蛋白质组学的研究范畴。基因组学（genomics）从个体所承载的全体DNA分子角度研究生命活动；转录组学（transcriptomics）从细胞全体的RNA分子角度研究生命活动；蛋白质组学（proteomics）从细胞全体蛋白质分子角度研究生命活动。蛋白质是生命活动的直接执行者，对蛋白质结构和功能的研究可以较直接阐明生命在生理或病理条件下的变化机制。但目前，蛋白质测定技术还未发展成熟，其精度和通量都存在较大地限制。由于DNA测序技术发展最为成熟，所以在生物学和医学中以DNA测序为基础的基因组学和转录组学研究最多。此外还有代谢组学（metabolomics）从细胞全体代谢产物和中间产物的角度研究生命活动，以及脂类组学（lipidomics）、免疫组学（immune omlcs）、糖组学（glycomics）等分支。(https://www.daowen.com)

通过这些“组学”技术和方法的应用，为研究人类疾病发生、发展的机制提供了新的思路和“数据驱动”的研究方法。