一、诊断精要

首发症状是步态不稳和肢体麻木，在这时期出现四肢常有共济失调及下肢腱反射缺如，并多有轻度构音障碍。几年内可有进展出现躯干共济失调，损害足的关节位置觉和震颤觉及锥体束性肌无力（小腿比手臂更明显），双侧巴宾斯基征阳性，最后可出现远端肌萎缩和无力，无肢体痉挛，偶有皮肤感觉丧失或眼震。弓形足、脊柱侧凸和心肌病是常见的症状。眼视神经萎缩、感觉神经性耳聋和糖尿病可发生。有一种变异型，其腱反射保留，预后相当好。运动神经传导速度正常或轻微减低（参见遗传性运动和感觉神经病I型），感觉动作电位是减低或消失。(https://www.daowen.com)