一、诊断精要

1.临床特征

（1）任何年龄均可发病，通常在10岁后起病，男性多于女性。

（2）临床上病情严重程度变异极大。晚期可出现痴呆。

（3）行走缓慢，逐渐加重，主要双腿的痉挛性，常呈阵挛发作。

（4）巴宾斯基征阳性。

（5）尿急和弓形足较为常见，晚期出现明显二便障碍。

（6）有时可伴震颤觉和位置觉减低伴踝反射消失。

（7）双上肢偶尔受累，并可伴有远端肌萎缩和感觉神经病。(https://www.daowen.com)

（8）可有心电图异常及骨骼畸形等。

轻度病例可无症状，但有反射活跃及巴宾斯基征阳性。所以重要的是拟定诊断为多发性硬化前，检查患者的兄弟姐妹和父母亲中患有缓慢进展性痉挛性截瘫者，后者中有隐性遗传的散在病例发生。如果遗传呈X性连锁，则诊断可能是肾上腺白质性营养不良。

2.诊断要点

（1）儿童期发病，有家族史。

（2）缓慢进展的双侧锥体束征：痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济—协调运动障碍。

（3）X光照片可见骨骼畸形、脊柱侧弯，部分病例可有心电图异常。

（4）排除脑瘫和运动神经源疾病。