一、临床表现

多在青春期或成年发病，逐渐出现小脑性共济失调，四肢肌张力低及辨距不良，轮替精细动作不能，伴有言语不清，并有意向性震颤和肌阵挛，肌阵挛开始可仅局限于一个肢体，渐发展累及全身，上肢较下肢明显，肌阵挛常在随意动作时发生，呈弥散性，无节律不协调，突发而短暂，局限于一部分或整群肌肉，常因体位改变、声光刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。多数患者有肌阵挛性癫痫发作和精神智能衰退，部分病例呈癫痫大发作或小发作，这些症状可出现在小脑症状之前。部分病人可合并有Friedreich共济失调。病程进展缓慢，有癫痫大发作及智能衰退者预后不良。(https://www.daowen.com)