治疗目标及方法

1.治疗目标：将各项指标降至正常水平，至少将血清LDL-C水平降至治疗前的50%。2.改变不良生活方式：控制体重、戒烟酒、进食低胆固醇饮食、适当运动等。

3.治疗路径：（1）使用最大耐受剂量的强效他汀类药物。（2）联合治疗：他汀类药物联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布是联合治疗的首选推荐。（3）前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂依洛尤单抗（evolocumab）等：可以加强对LDL-C的清除能力，每月注射一次即可，中国目前还没有上市。（4）脂蛋白血浆置换：若药物联合治疗效果欠佳可考虑血浆置换。血浆置换主要用于HoFH（纯合子家族性高胆固醇血症）患者，对伴有冠心病的高危HeFH（杂合子家族性高胆固醇血症）患者或对他汀类药物不耐受或药物治疗下血清LDL-C水平仍较高的HeFH患者也可采用。（5）肝脏移植和外科手术：通过肝移植纠正肝细胞上LDLR、ApoB等基因的分子缺陷。（6）基因治疗：该方法尚处于实验探索阶段。(https://www.daowen.com)

点评：目前我国防治家族性高胆固醇血症的关键是提高该病的知晓率、诊断率和治疗率。

（罗英饰　卫任龙）