五、诊断标准

2018年发表于《中华心血管病杂志》的一篇关于家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识的文章，建议成人符合下列标准中的两项即可诊断：（1）未接受调脂药物治疗的患者血清LDL-C水平≥4.7mmol／L。（2）有皮肤／腱黄色瘤或45岁以下有脂性角膜弓。（3）一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发动脉硬化心血管疾病，特别是冠心病患者。儿童诊断标准为未治疗的血清LDL-C水平≥3.6mmol／L且一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发冠心病患者（图32-2）。

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图32-2　诊断标准（流程图）

ASCVD：动脉粥样硬化性心血管病。FH：家族性高胆固醇血症