遗传咨询与干预

大部分的子宫内膜癌患者是散发性的，但有5%左右的患者是遗传性子宫内膜癌，其特点是平均发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者小10～20岁。应考虑对所有的子宫内膜癌患者（尤其是小于50岁的患者）进行遗传基因突变的筛查［如林奇综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）］。对年龄小于50岁或者具有显著子宫内膜癌和（或）结直肠癌家族史的子宫内膜癌患者考虑进行遗传咨询及基因检测。患有林奇综合征的子宫内膜癌患者，发生第二原发肿瘤的风险显著增加（如结直肠癌或者卵巢癌）。此外，这些患者的亲属患有林奇综合征的可能性更高。

任一错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚系突变均会引起林奇综合征相关肿瘤。目前，临床上采用免疫组化和/或微卫星不稳定（MSI）检测的方法对肿瘤进行错配修复基因（dMMR）的初筛以识别需要进一步接受林奇综合征遗传基因突变检测的患者。推荐对所有的子宫内膜癌患者进行dMMR的普遍筛查（参见本章5.4.2）。(https://www.daowen.com)

患有林奇综合征的女性是子宫内膜癌发病的高危人群（终生发病风险可高达60%），建议林奇综合征患者应密切监测子宫内膜，医师应与患者讨论危险因素，降低患子宫内膜癌的风险。可根据患者选择，在生育完成后进行预防性全子宫双附件切除，并建议定期行肠镜等检查，适当干预以降低患结直肠癌的风险。其亲属有林奇综合征而没有子宫内膜癌的情况，可考虑每1～2年进行1次子宫内膜活检（参照NCCN遗传性/家族性高风险评估：结直肠癌指南中的林奇综合征/HNPCC部分）。