8.1.2　研究位点的选取

（1）CACNA1C基因介绍

CACNA1C基因编码L-型钙离子通道Cav1.2蛋白的α1C亚单位（calcium channel，voltage-dependent，L type，alpha 1C subunit，M IM：114205）全长644.7 kb，位于染色体12p13.3的位置（从2162416到2807115），含有56个外显子。CACNA1C基因编码2138个氨基酸蛋白，由24跨膜结构形成一个离子进入细胞内的通道，见图8-1、图8-2。

（2）SNP的选择

我们从美国NCBI网站（http：／／www.ncbi.nlm.nih.gov／）查找到并下载了CACNA1C基因的DNA全序列，并采用Hap loview软件，按照成对标签法，选取标准r2≥0.8，最小等位基因频率（MAF）大于或等于0.05的标签SNP（tag-SNPs）。我们选择了位于CACNA1C基因intron3中的11个tag-SNPs：rs10774029，rs2239015，rs2239016，rs10848628，rs2283290，rs2238056，rs1006737，rs2239035，rs882194，rs2239037，rs10774037。具体信息见表8-2，位置示意见图8-6。 (https://www.daowen.com)

表8-2　用来分型的CACNA1C基因中的11个SNP的信息

图8-6　选取的11个标签SNP在CACNA1C基因内位置示意图