8.4.2　展望

复杂疾病的关联研究是通过对探讨人类基因组中的遗传多态与疾病发生之间的关系来阐明疾病遗传基础的一种方法，建立在“常见疾病—常见变异”（Common Diseases—Common Variants）这一假说基础之上。该假说认为大多数常见的复杂疾病，如糖尿病、心血管疾病、精神病、肿瘤等，与染色体上的较为常见的变异有直接关系；这些变异单独存在时对疾病的发生效果是微效的，但多个基因的变异共同起作用导致了疾病的发生。

我们选择在汉族人群中探讨CACNA1C基因和ITIHs基因家族区域与精神分裂症和重度抑郁症的关联性，也是基于“常见疾病—常见变异”的假说。同时，这是二者在不同人群中被众多关联研究（特别是大样本的全基因组关联研究），证实与双相情感障碍、精神分裂症和重度抑郁症存在显著相关性。我们在汉族人群中对其进行研究，具有补充和完善作用，能更进一步揭示二者对汉族人群的精神分裂症和重度抑郁症的发病贡献。(https://www.daowen.com)

必须指出的是，复杂疾病的关联分析与荟萃分析在遗传基础研究方面虽然取得了许多重要成果，但是关联研究是一种间接的研究手段，影响研究结果的因素太多，得到的结果常为非确定性结论，仅作为一种指向性的结论。目前已有一些新方法和新技术，如全基因组关联研究的芯片技术，全基因组的二代测序技术、多重CNV检测技术和外显子捕获测序技术等开始应用于关联研究中。同时，一些新的研究思路（如按照新的分类标准对疾病重新划分、病例与对照选择要严格匹配、注重遗传基础的同时考虑环境因素对疾病的贡献等思路）开始付诸实施。笔者以为，随着新的研究方法和技术手段的不断涌现，以及以全新的思路来重新设计实验，必将为关联研究和荟萃分析带来蓬勃生机。