一、概述

枕骨、枕大孔或第一、二颈椎的先天性或获得性骨质异常使下脑干与颈段脊髓的活动空间有所缩小，有可能造成小脑、后组脑神经和脊髓的症状。

由于脊髓有一定的柔顺性，易感受间歇的压迫，颅颈交界处的若干类型的病变可以产生一些症状，后者不但在不同病例中各不相同，而且还可时隐时现。当寰椎与枕骨发生融合，齿状突后枕大孔前后直径＜19 mm时，可以引起颈段脊髓病变。平底颅是可引起或不引起临床症状的颅底扁平畸形；在侧位头颅X线片上，斜坡平面与前颅凹平面的相交角＞135°。颅底凹陷（齿状突伸入枕大孔）产生短颈项，伴有小脑、脑干、后组脑神经与脊髓体征组合而成的各种临床表现。Klippel-Feil畸形（颈椎骨的融合）除颈部畸形与颈椎活动受限外，通常不引起神经症状。寰枢椎脱位（寰椎相对向前移位）可引起急性或慢性脊髓压迫症。

（一）病因

先天性异常包括齿状突小骨，寰椎吸收或发育不全，与Arnold-Chiari畸形（小脑扁桃体或蚓部向下伸入颈段椎管脑部畸形）。软骨发育不全可造成枕大孔变窄，产生神经压迫。Down综合征、Morquio综合征（Ⅳ型黏多糖沉积病）以及成骨不全都能引起寰枢椎不稳与脊髓压迫症。

获得性异常可由外伤或疾病造成。当枕骨-寰椎-枢椎复合结构受到损伤时，在出事现场发生的死亡率很高。原因为骨质的损伤（骨折），韧带的损伤（脱位），或复合伤（C2半脱位，经枢椎的颈髓延髓交界处损伤与骨韧带的破裂）。半数是由车祸引起，25%由跌跤造成，10%由娱乐活动引起，特别是跳水意外。原来有颅颈交界处异常的患者在发生轻微颈部损伤后可以激发程度不等的进展性症状和体征。颈椎的类风湿关节炎和转移性疾病可引起寰枢椎脱位。颅颈交界处的缓慢生长的肿瘤（如脊膜瘤、脊索瘤）通过对脑干与脊髓的压迫也可产生症状。类风湿性关节炎与Paget病可造成颅底凹陷伴脊髓与脑干压迫、类风湿关节炎是颅颈不稳定性最为常见的病因，外伤、肿瘤侵蚀或Paget病也可引起颅颈不稳定。

（二）临床表现

由于骨质与软组织异常可以通过各种不同的配合对颈段脊髓、脑干、脑神经、颈神经根或它们的血液供应产生压迫，因此，发病征象变动不定。头部异常的姿势属常见，在某些病例中颈短或呈蹼状。最常见的临床表现是颈部疼痛与脊髓受压（脊髓病变）。运动传导束的受压引起上肢和（或）下肢的无力、强直与腱反射亢进。下运动神经元被累及则引起臂部与手部肌肉萎缩与无力。感觉障碍（包括关节位置感觉与振动觉得异常）往往反映脊髓后柱的功能障碍，患者可能诉说在屈颈时出现沿背脊向下往往直达腿部的放射性发麻感（Lhermine征）。脊髓丘脑束被累及（例如，痛觉与温度觉丧失）的情况不常见，但某些患者有手套-袜子型感觉异常或麻木。脑干与脑神经障碍包括睡眠呼吸暂停，核间性眼肌麻痹，向下的眼球震颤，声音嘶哑以及吞咽困难。常见向上臂扩展的颈部疼痛，与向头顶放射的枕下部头痛。头部的动作可使症状加重，咳嗽或躯体前倾可引发症状。疼痛是由于C2神经根与枕大神经受压与局部骨骼-肌肉的功能障碍。(https://www.daowen.com)

血管性症状包括昏厥，倾倒发作，眩晕，间歇的精神错乱或意识障碍，阵发性无力以及短暂的视觉障碍。身体移动或头位改变可以引发椎-基底动脉缺血。

（三）诊断

遇到涉及下脑干、上颈段脊髓或小脑的神经障碍，不论是固定的或进展性加重的，都应当考虑到颅颈交界处异常的可能。

进行X线片检查（头颅侧位片连带颈椎在内，颈椎前后位与左、右斜位片）有助于明确可能影响治疗的一些因素，这些因素包括异常情况的可复位性（可恢复正常的骨质弧度，从而解除对神经结构的压迫），骨质的侵蚀，压迫的力学机制，以及有无异常的骨化中心或伴有畸形发育的骨骺生长板。CT椎管造影可对神经结构的异常以及伴发的骨质变形提供解剖学方面的细节。矢状面MRI能很好地显示伴发的神经病变（脑干和颈髓受压情况，合并下疝畸形、脊髓空洞症以及血管性异常）。MRI能将骨质与软组织的病理学联系起来，并明确显示畸形与伴发神经缺陷（如Amold-Chinri畸形、脊髓空洞症）的水平与范围。椎动脉造影或MRA可选择性地用于明确固定的或动态的血管受压情况。

（四）治疗

某些颅颈交界处异常（例如，急性损伤性寰枢椎脱位与急性韧带损伤）只需要通过头位的调整就可以得到整复。大多数病例需要应用帽形光环状支架做骨骼牵引，牵引重量逐步增加至3.6～4 kg以达到复位。牵引通常能在5～6 d内奏效。如能达到复位目的，需用光环连带的马甲背心维持固定8～12周；然后做X线片复查以证实复位的稳定性。如果复位仍不能解除神经结构的受压，必须进行手术减压，采用腹侧或背侧入路。如果减压后有不稳定现象出现，则需要做后固定术。对其他一些异常（例如类风湿关节炎），单纯进行外固定不大可能达到永久的复位，需要后固定（稳定术）或前减压加稳定术。颅颈交界部位的融合手术有多种方式，对所有不稳定的部位都必须予以融合。对转移性疾病，放射治疗与硬的颈托常有帮助。对Paget病，降钙素、二磷酸盐有帮助。