病因、病理和病理生理

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelas⁃tosis，EFE）或心内膜纤维弹性组织增生症系一种罕见的病因未明的心脏疾病，婴幼儿多见。多为左心室或双心室病变，但也可为单纯右心室心内膜弹力纤维增生。以心内膜胶原纤维和弹力纤维增生为主要改变，表现为心内膜增厚、心腔扩大、心肌收缩和舒张功能受累等特征。

EFE的确切病因不明，可能与下列因素有关：①感染，主要是病毒感染，尤其是腮腺炎病毒、柯萨奇和埃可病毒；②先天发育畸形，主要伴随左心系统发育不良的病变；③胶原纤维或结缔组织发育障碍；④自身免疫性疾病；⑤染色体异常及基因突变；⑥心肌缺血、低氧；⑦机械或血流动力学的改变可引起心室壁压力增加，使心腔内膜承受压力增加，刺激心内膜增厚。(https://www.daowen.com)

EFE的基本病理改变为心内膜弹力纤维和胶原纤维增生。大体形态表现为整个心脏呈球形扩大、增重，心尖圆钝、心壁增厚，心腔扩张，心室呈球形，以左心室更加明显。其次为左心房、右心房或右心室；心内膜均呈弥漫性珠白色增厚，厚度可达数毫米，表面较光滑，均匀富有光泽，有时也可粗糙，尤以左心内膜受累更加严重，同时亦可累及腱索、乳头肌和邻近瓣膜。光镜下，病变主要限于心内膜，心肌及心外膜多无改变，极度增厚的心内膜主要由致密的弹力纤维和胶原纤维平行排列构成，是正常的15～30倍，其中可见少许平滑肌细胞，血管稀少，无明显炎性细胞浸润。弹力纤维染色呈阳性。心内膜与肌层分界清楚，少数病例可见弹力纤维向下深入肌层。心内膜、心肌及心外膜通常无坏死、钙化、脂肪变性、瘢痕组织形成或炎性细胞浸润等变化。