诊断和鉴别诊断

MFS患者并非都伴有明显的心血管异常，诊断应结合骨骼及眼部异常改变。

超声诊断要点：①主动脉根部呈底大口小的球形动脉瘤形态，多局限，呈球形，壁较薄；②不同程度的主动脉瓣和（或）二尖瓣异常，以主动脉瓣反流和二尖瓣反流为主，可伴有二尖瓣脱垂，以后叶多见；③可出现左心室和（或）左心房增大；④有主动脉夹层分离者可发现相应征象；⑤其他心血管畸形。(https://www.daowen.com)

主要与各种动脉瘤或动脉硬化所致的主动脉弥漫性扩张相鉴别，Marfan主动脉瘤有特征性超声表现，有特征性的骨骼、眼异常表现和家族史。

（范　苗，陆恩祥）