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胚胎学
概述
许多人对自己出生前的发育过程感兴趣。这很大程度上是因为我们对自身起源的好奇和对改善生活质量的期望。单个细胞逐渐发育成婴儿的这一复杂过程十分神奇。很少有什么事情比一个母亲在超声检查中看到自己肚子里的胚胎更让人激动不已。
人类的发育是一个连续的过程。来自女性的卵细胞与来自男性的精子相遇而受精，标志着这一过程的开始。细胞分裂、迁移、按部就班地死亡、分化、生长和重排将受精的卵细胞（即合子，一种高度特异化的全能细胞）转变成一个多细胞的人。胚胎发育在第3～8周时最为明显，但实际上这一过程在受精卵形成后就已经开始了。在第8周结束时，所有主要结构都已经开始出现。胚胎的大小用头臀长来描述，即从头顶到臀部的长度。
胚胎学的重要性
从字面来看，胚胎学是研究胚胎的学科；但这一术语一般指胚胎与胎儿在出生前的发育过程。在胚胎学中，发育解剖学研究的是细胞、组织、器官和整个人体在生殖细胞变为成人的过程中所经历的变化。虽然出生前的发育比出生后的发育速度更快，引起的显著变化也更多，但这两个时期却有着类似的发育机制。
畸形学（来自希腊语teratos，指怪物）是胚胎学与病理学的一个分支，研究的是异常发育（出生缺陷）。胚胎学的这一分支关注的是影响正常发育、引起出生缺陷的各种遗传和环境因素。
胚胎学：
●将出生前的发育与产科学、围产医学、儿科学和临床解剖桥接起来。
●积累关于人类生命初期和出生前发育变化的知识。
●对理解人类结构的各种变异具有现实价值。
●阐释大体解剖学并解释正常关系和异常关系的产生过程。(https://www.daowen.com)
医生有必要了解有关正常发育和异常发育诱因的知识。只有这样，才能最大化地提高胚胎和胎儿正常发育的机会。现代的产科工作中很多时候都要用到应用胚胎学。排卵、卵细胞和精子的运输、受精、着床、胚胎与母体的关系、胎儿血液循环、关键时期的发育及出生缺陷的诱因等都是产科医生特别感兴趣的胚胎学话题。除了照护孕妇以外，医生还要保障胚胎和胎儿的健康。胚胎学对于儿科医生的重要性不言而喻，因为儿科医生所面对的一些病人之所以出现膈疝、脊柱裂和先天性心脏病等出生缺陷就是发育不良造成的。
发育异常所导致的死亡大多发生在婴儿期。关于结构和功能发育的知识十分重要，关系到能否理解新生儿期的生理变化及能否对处于险境的胎儿和婴儿施以援救。手术的进步，特别是针对胎儿、围产儿和儿童的手术，使人类发育知识在临床上的重要性更加凸显。对胎儿进行手术治疗如今已经成为可能。对大多数先天畸形的理解和矫正都需要用到关于正常发育和潜在异常的知识。理解了常见先天畸形及其成因，内科医生、牙医及其他医疗工作者才能解释导致异常产生的发育基础。这常常能消解父母的负罪感。
意识到常见异常的存在及了解其胚胎学基础，医生和其他医疗工作者在面对异常情况时就能充满信心，不会措手不及。比如说，如果知道胚胎时期肾动脉只是肾的若干血供中的一支，那么就能理解肾血管数量和走行上的常见变异，而不会感到意外。
遗传学与人类发育
1859年，达尔文发表了《物种起源》。在书中，达尔文强调物种成员间的差异性具有遗传的特性，认为这是进化的一大重要因素。1865年，孟德尔提出了遗传的基本原则。1902年，萨顿和博韦里分别独立发表声明，指出生殖细胞形成与受精过程中染色体的活动符合孟德尔提出的遗传原则。
1953年，詹姆斯·沃森和弗兰西斯·克里克解码了DNA的分子结构。2000年，人类基因组完成测序。人类46条染色体上基因的生化本质终于被解密。
对染色体的研究很快在医学中得到了多方面的应用，如临床诊断、染色体作图和产前诊断等。染色体的正常形态确定之后，人们很快明白一些有先天畸形的人在染色体数量上存在的异常。1959年，勒热纳和同事发现先天愚型（现称唐氏综合征）婴儿体细胞中的染色体数量并非正常的46条，而是47条。这一发现迎来了医学遗传学的新时代。人们现在知道，染色体畸变是先天畸形和胎儿死亡的重要原因之一。
人类发育的分子生物学
分子生物学领域的快速进步带来了尖端技术（如DNA重组技术、嵌合模型、转基因小鼠和干细胞操控）的大量使用。实验室中广泛应用这些技术来解决各种各样的问题，比如形态生成中的遗传调控、特定基因在时间和区域上的表达，以及细胞“专心致志”形成胚胎不同部分的方式等。我们第一次真正开始理解正常和异常的胚胎发育中特定的基因在何时、何处、通过何种方式得以激活与表达。我们已经发现内源性视黄酸是调控胚胎发育的一种重要物质。对于某些参与胚胎形成的特定基因来说，内源性视黄酸显然发挥着转录激活因子的作用。
同源框基因（HOX）和其他分子因子在早期胚胎发育调控中发挥着关键作用。人们对于这一点的认识正在快速增进。爱德华·路易斯、克里斯汀·纽斯林-沃尔哈德和埃里克·维绍斯因发现控制胚胎发育的基因而共同荣获1995年的诺贝尔生理学或医学奖。这些发现能够帮助我们理解自然流产和先天畸形的成因。
1997年，伊恩·威尔穆特和同事利用体细胞核移植技术克隆了一只名叫多利的羊，是首例克隆的哺乳动物。从那时起，通过利用经过培养的已经分化的成体细胞相继成功克隆了其他一些哺乳动物（小鼠、牛和猪）。但是，克隆人的问题因其在社会、伦理和法律方面的影响引起了很大的争议。再者，有人担心克隆而来的新生儿会伴有先天缺陷和严重疾病。
人类胚胎干细胞是多能细胞，能够发育成各种不同的细胞类型。由于人类基因组的成功测序，人类胚胎干细胞的分离与培养在分子疗法开发方面将拥有广阔的前景。