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幸 运
卡塔兹娜·杰伦兹克
染色体平衡易位的携带者在总人口中的比例是1/1 000至1/500;而在习惯性流产的夫妇中,携带者的比例则高达5%。
回到车里,我哭了起来,丝毫没有顾忌从旁边车里投来的惊愕目光。能够健康怀孕的概率只有50%,跟掷硬币没有两样。
我和丈夫一直在等妇产科S医生接诊。我们已经在窒闷的候诊室里等了1个小时。我和其他孕妇膝盖碰着膝盖。我们的手臂和鼓胀的乳房下面都是汗渍。好不容易见着S医生的时候,他还得先在电脑上查看我们的验血结果。上次来的时候只见到他的护士,而这次他的准备又是如此仓促。不过我还是想原谅他,因为我有个极好的消息,我又怀孕了。
“看着都不错,”他说。我长舒了一口气。“噢,不,等等,”他接着说道,眼睛紧盯着电脑屏幕。我大气也不敢出。“你有个遗传缺陷,8号和18号染色体之间有平衡易位。”我倒吸了一口气,眼睛开始感到火辣辣的。
“不好意思,您说什么?”丈夫从我背后脖子伸得老长,探过头来望着S医生。我转过头小声告诉他“我有遗传方面的问题”,但我不知道到底有多严重。我不敢看丈夫的脸。我莫名地觉得自己欺骗了他:既没有早点发现这个问题,也没有告诉他我有缺陷——虽然我自己也是刚刚才知道。丈夫的染色体检查结果是“报告正常”,也就是“就医生目前所知是正常的”。毕竟他或许也不是完全正常的。但谁又是完全正常的?如何才算正常?回到车上之后,为了让我感觉好受一点我们拿这话打趣了一番,强作欢颜。
S医生画了一条染色体,又在它尾巴上描了一小节腊肠一样的东西,还说了些“错位”的话。我对他画的图一点不理解,只好一边听一边努力回想本科遗传学课上讲过的东西。我难过极了,以至于不想再问问题,于是只顾点头,根本不知道他都说了些什么。我是异型,我是异型。这个念头像个怪异的旋转木马一样在我头脑中飞转。我强忍着,直到上了车才哭了出来。外套忘在了候诊室,可我受不了再回那地方,只好让丈夫替我去取。
红灯变绿灯,我们拐进了一家欧式外卖熟食停车场。丈夫问我想不想直接回家,而我需要转移一下注意力,分分心。我不愿去想自己是生不出孩子的异型。我看着也不像异型:既不残缺,也不丑陋,更没有左右不对称的畸形。有那么一些人,如果你在街上遇见的话一定会想:“天啊,这家伙真是个怪物,难不成是倒着进化出来的吧!”我跟这些人看起来一点也不像。我敢打赌他们的基因完美无缺。
然而我却一直没有流产,颇有些出人意料。不过我仍然时刻担心孩子会突然没了。我知道S医生的判断有误也无济于事。他拒不相信我根据自己月经周期比较长的惯例推算出的受孕日期,硬说孩子的心率比相应胎龄的正常值要慢,可能会流产,还坚决不肯承认自己预测有误。于是我只好换医生,在一家大学附属医院里另寻了一位高危妊娠方面的专家。(https://www.daowen.com)
亲爱的S医生,谢谢你将K患者转到M儿童医院的遗传门诊。我们接诊了K夫妇,并就他们反复流产病史及K患者的染色体易位进行了遗传咨询。
医院的遗传咨询师给我们解释了平衡易位的含义,不过我们早已在网上查阅了相关的信息,也记起了大学学过的遗传学课程。我们讨论了基因检测的问题,决定做一个羊膜穿刺。羊膜穿刺会增加流产的概率,而根据不同的研究报道,增加的幅度至多只有0.06%~0.5%。这点风险跟生下一个三体型畸形孩子相比简直算不得什么。另外,我们想知道孩子是否会和我一样也出现平衡易位。这样的话,等到她想要孩子的时候,我们就能告诉她心理上做哪些准备。离开门诊的路上,我们透过一间办公室的窗户看见另一位遗传咨询师在和一对夫妇谈话。看得出丈夫有些害怕、有些迷茫,而妻子的背也在不停地颤抖。我很庆幸我和丈夫都是理科出身,我们知道应该如何应对。即使这样,有些事仍然茫然不知。
K没有习惯性流产的家族史,也没有认知障碍和出生缺陷的家族史。不过这并不能提供足够信息来进一步了解K的平衡易位会如何遗传,也不能进一步提示生产后孩子存在先天缺陷的概率。知道K的平衡易位是否有家族性可以为判断具体的怀孕结果提供有用信息。
我母亲拒绝接受检测。她觉得只要不知道或者不说出来,坏事就不会发生。因此我也就没再请父亲去做检测,虽然他肯定会同意。我不知道自己是不是家里第一个携带平衡易位染色体的人,也不知道非平衡易位的胎儿会在何时出现流产。我对母亲很生气,但我没精力再去跟她理论。母亲没有流过产(除非流产的时候她自己没有意识到,以为只是一次迟来的量比较大的月经),因此即便知道她是携带者也没什么用处。但是我并不孤单,知道作为携带者的她仍然孕育了3个孩子,这对我来说将是很大的安慰。只是知道这一点对于判断预后其实没什么帮助。
每次上厕所的时候我都想会不会在内裤上看到血。第12周时,医生告诉我们说这次怀孕完全正常或只是平衡易位的可能性非常大,流产的可能性跟正常怀孕没什么两样。
等待羊膜穿刺结果的3个星期简直是度日如年。晚上等丈夫睡下后,我在网上浏览了一下各种三体型患儿的照片。一直没有出现晨吐的我还是忍不住冲进厕所吐了个昏天黑地。
根据K的易位染色体来看,她和她的丈夫生下伴有认知问题、出生缺陷或其他健康问题的活胎概率是7%~8%,比普通人群高5%。
带有若干出生缺陷的孩子一生都将难以过上普通人的生活;他们的人生往往充满了痛苦。对于那些明知如此还仍然决定生下孩子的父母,我不知道是该钦佩还是该谴责。虽然有悖于一个天主教徒的良知,但如果易地而处,我十分清楚自己会如何选择。
我们最终生下了一个基因正常的健康宝宝。我向自己疲惫不堪的身体道歉,感谢它给了我这样一份大礼。我感觉自己的遗传缺陷似乎被这个新生命治好了。两年后,我再次怀孕,又生了一个健康宝宝。在掷硬币的豪赌中,又幸运地赢了一次。