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医学的未来即今天
华尔街日报
在我们这个及时行乐的时代，医学界就像一个局外人，有点格格不入。把一个有意义的医学发现变为一种有效的治疗方法往往要花上10年甚至更长时间。
然而，就在这个时断时续、时好时坏、最终更上一层楼的过程中，我们获得了能够改变医学发展进程的深刻见解和科技进步。
10年前，人类基因组计划大功告成，这激发了人们的乐观情绪，认为治愈衰竭性疾病的良方就在眼前。目前，良方基本上依然难求，但我们能够以更低的成本和更快的速度来绘制人类DNA图谱，这能够获得大量关于引起疾病的基因方面的数据。一批病人正从中受益。在其他方面，科学技术让病人掌握了更多主动权。同时，研究人员正在研究如何通过人体自身修复和生长能力来与疾病做斗争。
从癌症治疗到医学新手段再到基因疗法，以下为改变我们防治疾病方式的六大医学创新。
心脏生长术
波士顿儿童医院的外科医生已经找到了一种方法，利用人体自身修复和生长的能力来帮助先天只有一半心脏的儿童长出完整的心脏。
美国每年大约有1 000个婴儿出生时患有左心发育不全综合征，它是由一种基因异常所致。患儿的左心室无法正常工作，而左心室是心脏的主要泵血腔室。如果不进行手术修复，这种缺陷几乎是致命的。
该病的标准治疗方案是连续3次心脏直视手术，重建血液循环通路，让右心室能把血液泵至人体器官和四肢。但是，30%或以上的患者无法活至成年。
在外科医生斯塔拉姆·艾玛尼的主持下，他和同事们设计出一套复杂的新的治疗方案，打开阻塞的瓣膜，修复其他畸形，引导血液流向左心室而不是绕道而行，这将触发促进心脏生长的生物过程。
过去10年里，他们精心挑选了34位病人应用了该治疗方案。上个月，他们在《美国心脏病学杂志》发表文章称其中12位病人现在拥有能正常工作的左心室。其中一位9岁的亚莉克莎·兰德，她来自纽约州金斯帕克，至今依然很健康，对她的治疗早在她还在娘胎时就已开始。她的母亲罗萨玛丽亚·兰德说，亚莉克莎既能唱又能跳，还能在跑步机上走很长距离，这使医生感到非常惊讶。
新方案的主要缺点：比传统治疗方案需要平均多进行1次手术，且住院时间要长好多天。艾玛尼博士表示，它的希望在于为病人提供的长远获益将大于住院时间延长所带来的不便。
常规体检中的DNA测序
人类基因组首次测序于2003年完成，花费20多亿美元，自此DNA测序技术的速度提高了、价格降低了、准确度更高了。纳米孔测序仪的应用有望加速使基因测序成为看医生时的一个常规检查项目。(https://www.daowen.com)
肿瘤药物针对性治疗
随着对人类基因组原理的不断了解，我们正在面临一个新的挑战：如何使用这些数据来改变疾病的发展过程。以癌症为例，通过基因测序仪发现，一些癌症是以至少十几种不同的遗传疾病呈现出来的，其中一些已被证明只对某一特定药物产生反应。那么，问题是治疗癌症的医生如何快速地针对病人的肿瘤找特效药物？
答案之一就是由基础医学公司研发的一个测试方法。这是个新成立的公司，其科技部创始人中有一个人是人类基因组计划的负责人之一。这种测试让医生通过检测一个肿瘤样本就能寻找280种导致肿瘤生长的不同基因突变。
让身体自己抗癌
在癌症治疗领域，没有比激发人体免疫系统来抵御癌症更鼓舞人心的方法了。
汤姆·斯图兹就能说明为什么这样。去年4月，这位72岁的退休律师只能坐在轮椅上苟延残喘，连吃饭这样简单动作都不能自理。他之前诊断出患有皮肤癌，并已经扩散到肺和肝脏。斯图兹说：“老实来讲，我都准备见阎王爷了。
就从4月份起，他开始服用一种名为MK3475的试验性药物。6个星期后，他开始感觉好一些。如今，斯图兹已经摆脱了轮椅，并能在洛杉矶其家附近按时行走一圈，有3.5英里。斯图兹说：“我感觉棒极了。”秋季的一次体检发现到他的肿瘤细胞已缩减了大约65%。
数十年来，癌症研究人员一直想知道为什么免疫系统通常不会把肿瘤细胞作为入侵者并加以攻击。最近，这个谜底已经被解开了一部分：肿瘤通过踩住人体免疫系统的“刹车”来保护自己。
由美国默克集团研发的MK3475是一种新药。这种药能够松开“刹车”，释放千军万马的免疫细胞来追杀癌症。不过，这种药并不是对每个人都有效。激发免疫系统可对正常的细胞造成危害。在对MK3745和类似药物的研究中，一些病人出现了与免疫反应有关的严重副作用，还有一小部分人死亡。
但人们对这种治疗方法的兴趣依然浓厚。免疫疗法让人如此激动的原因之一在于，大多数“实体”肿瘤，如结肠癌、肺癌、乳腺癌、前列腺癌，利用相同或类似的机制来躲避免疫系统的攻击。因此，阻碍这种机制有可能对各种不同的恶性肿瘤的治疗产生广泛的影响。
掌上医疗
很有可能你现在已经拥有了最普遍的医疗创新：一部智能手机。上个月，美国食品药品监督管理局（FDA）公布了iPhone的一款新加载项，让医生几乎在任何地方都能给病人做心电图检查。其他的智能手机应用程序能够帮助放射科医生阅读医学图像，让患者追踪观察身上的痣是否有发展为皮肤癌的迹象。医生说，主流的心电描记器能提供更多的信息，但iPhone版本足以满足许多日常诊断需求。
重新调整你的基因
经过多年的争论，基因疗法有望成为一种可行的选项，用以治疗多种危及生命的疾病，特别是那些由于单个基因缺陷而造成的疾病。上个月，欧盟批准了用于治疗一种罕见的基因疾病的药物阿利泼金，使之成为西方世界首个基因治疗药物。该药的批准基于一系列的研究，表明基因疗法在很多疾病中具有广泛的前景，从罕见的失明症到血友病，再到心力衰竭等。
基因疗法的诱人之处在于一种治疗方法可以通过利用正常基因来替代缺陷基因就有可能治愈一些致命的疾病。治疗过程包括将一个正常的基因嫁接到已经失活的病毒片段上，然后把基因运输到细胞的细胞核内以取代缺陷基因。