二、病理

分3大类型：真两性畸形、假两性畸形及性染色体畸变。

(1)真两性畸形最为少见，兼有睾丸及卵巢两种组织并具备了男女两性的外生殖器和第二性征，染色体组型60%为XX，XY占20%，其他为嵌合体。外生殖器60%～75%表现为男性，但其中75%呈尿道下裂、隐睾及腹股沟斜疝，在其他呈女性外观的生殖器官中有阴蒂肥大并有子宫。(https://www.daowen.com)

(2)女性假两性畸形较为常见，性腺为卵巢，但外生殖器有男性化特点，如阴蒂肥大，似尿道下裂，阴唇合并在中线等，性染色质为阴性。男性假两性畸形性腺为睾丸，外生殖器变化不一，可为男性外形，亦可为女性外形，或难以辨认，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。

(3)性染色体畸变见于Klinefelter及Turner综合征，均由于染色体数目异常所致。前者染色体数目为47，后者为45。