例题2（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）
女，40岁。多次检查诊断为“缺铁性贫血”，血红蛋白最低达60g/L，间断服用铁剂、叶酸等药物，血常规不能完全恢复正常，近半年来出现下腹隐痛，黏液便，粪便带血，在当地医院诊断为“痔”。2周前因贫血症状加重，就诊于血液科，血常规检查显示：WBC3.1×109/L，Hb67g/L，Plt0.78×1012/L；粪常规：WBC2～5个/HP，RBC6～8个/HP，粪隐血试验（＋）；乙状结肠镜检查：直肠及乙状结肠黏膜呈颗粒状，脆性增加易出血，弥漫性点状溃疡伴黄白色黏液性渗出物。
Ⅰ.针对患者贫血原因，首选的检查应该是（D）
A.血清铁、铁蛋白检查 B.血清叶酸、维生素B12测定
C.粪找阿米巴滋养体 D.外周血涂片
E.骨髓穿刺
辅助检查
（1）外周血象：持续（至少6个月）一系或多系血细胞减少；红细胞形态异常很常见，可见巨幼样变红细胞、大小不均、异形红细胞；2/3病例可见有核红细胞；网织红细胞计数一般正常，也可减低或升高。白细胞形态学改变：中性粒细胞颗粒减少或缺失，但常可见巨大颗粒，粒系细胞巨幼样变，部分患者可检出原始细胞。可见巨大、异形血小板。
（2）骨髓象：骨髓增生程度多呈活跃，少数呈增生减低和（或）伴骨髓纤维化。骨髓涂片可见三系病态造血，骨髓病理检查：原始细胞增多的患者，骨髓切片可见不成熟前体细胞异常定位（ALIP）现象。
（3）细胞遗传学检测：40％～60％的患者具有非随机的染色体异常，染色体检查失败时，进行FISH检测。
（4）分子生物学检测：基因表达谱和点突变检测在骨髓增生异常综合征中，能发现特异的基因突变，对诊断有潜在的应用价值，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标志。
（5）造血祖细胞体外集落培养：体外粒-单核细胞集落培养显示集落数形成较少，集簇形成增多，集簇/集落比值升高。
Ⅱ.根据上述病史及辅助检查结果，最可能的诊断是（A）
A.UC＋MDS B.UC＋缺铁性贫血
C.UC＋巨幼细胞性贫血 D.阿米巴肠炎＋缺铁性贫血
E.阿米巴肠炎＋MDS
1.症状
（1）一般症状：头晕、乏力、虚弱和活动后气促，老年患者可与心力衰竭及肺部疾病相混淆，或可加重原有的心肺疾病的病情。部分病例可有腹胀、食欲缺乏、腹泻等消化系统症状和关节疼痛等。(https://www.daowen.com)
（2）贫血：是绝大多数患者的首发症状。可持续数月至数年。长期依赖输血者可产生铁过载，表现肤色广泛色素沉着，呈古铜色。
（3）出血：约1/3病例在疾病发展中有出血症状，主要由血小板减少所致。多数出血较轻，与血小板减少相关。少数以严重出血为首发症状，如胃肠道或泌尿道出血，偶可伴脑出血或视网膜出血。
（4）发热：绝大多数与感染有关，以呼吸道感染多见，还可由于肛周或会阴部感染出现中低度发热，严重者可由于败血症、关节腔感染出现高热、起病急。感染的严重性与中性粒细胞的数量减少和功能缺陷密切相关。在转化为急性髓系白血病前的患者中，感染和（或）出血是患者的主要死因。
2.体征 也缺乏特异性，多数病例可见苍白，约1/4患者病程中可出现皮肤紫癜，少数可伴口腔黏膜溃疡，皮疹。10％～20％患者可发现肝、脾大，多数为轻度，且肝大者一般不引起髓外造血现象。5％～15％病例可伴淋巴结肿大，一般轻度肿大，多为浅表淋巴结肿大。一般无性腺、中枢神经系统和其他髓外浸润表现。少数可伴胸骨压痛，程度轻微。
3.诊断 主要依据患者血细胞减少及相关的临床症状，结合骨髓细胞病态造血病理检查、细胞遗传学及分子生物学相关基因的改变综合分析进行诊断。目前诊断主要参照维也纳诊断标准。诊断需要满足2个必要条件和1个确定标准。
（1） 必要条件
1）持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白＜110g/L、中性粒细胞计数＜1.5×109/L、血小板＜100×109/L。
2）排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾病。
（2） 确定标准
1）骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少10％有发育异常。
2）环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15％。
3）原始细胞：骨髓涂片中达5％～19％。
4）染色体异常。
（3） 辅助标准
1）流式细胞术检查骨髓细胞有异常表型，提示存在克隆性细胞群。
2）分子学标记检查提示存在单克隆细胞群：人雄激素受体基因分析（HUMARA），基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）等。
3）骨髓和（或）循环中祖细胞的CFU集落形成显著并持久减少。