一、病史及症状
恶性肿瘤多见于45岁以上的人，通常年龄越大，发病率也越高。从事某些职业的人群与某些致癌物质有特殊接触，因而可能好发某种肿瘤。有些肿瘤，如食管癌、肝癌、鼻咽癌等有一定的高发地区，长期居住在这一地区的居民，该肿瘤的发病率明显增高。患者的某些生活习惯，如吸烟、饮酒和嗜食特殊食物或药物等，也必须了解。已知长期吸烟与肺癌有密切关系。女性患者的婚姻、生育情况与乳腺癌和子宫颈癌有一定关系。肿瘤的遗传性有一定意义，家族的肿瘤史可能反映某些肿瘤的个体状况或环境因素。体格检查通过症状分析及体格检查发现肿瘤或有肿瘤的迹象。临床影像学诊断有如下几种。
（1）肿瘤的计算机X射线体层成像（CT）检查。CT发现颅内占位性肿瘤病变的准确率达98%。眼眶内肿瘤用普通X射线检查方法难发现，CT可显示肿瘤的全貌。CT可以发现早期的腹部实质器官肿瘤，同时可以发现几个脏器的多个病变。胰腺肿瘤是临床和普通X射线检查最难发现的，CT能显示全部胰腺，能发现较小的肿瘤以及鉴别实性肿瘤的囊肿。CT对诊断腹膜后肿瘤和复发很有价值，特别是能显示腹主动脉旁淋巴结肿大，对诊断恶性淋巴瘤和分期都有重要意义。CT是诊断泌尿系统肿瘤非常重要的检查方法。CT扫描能够发现位于普通X射线不易显示的部位，如肺尖部、心后区脊柱旁或奇静脉食管窝内，中间支气管周围以及后肋膈角区的肺内较小肿瘤，而且还能发现纵隔内淋巴结转移以及肺癌侵犯胸膜和大血管。纵隔肿瘤CT扫描的优越性是没有影像重叠，能够显示肿瘤的全貌，通过测量组织衰减密度能够鉴别肿瘤是实性或囊性，肿瘤是否含脂肪或钙化。CT对诊断盆腔肿瘤如卵巢癌、囊肿以及膀胱癌都很有价值。
（2）肿瘤的磁共振成像（MRI）检查。MRI可用于脑、脊髓、脊椎、盆腔、心血管、四肢以及腹、胸等部位，对诊断颅内病变特别是后颅窝肿瘤、脊髓肿瘤效果最好。对腹部肿瘤的诊断与CT相似，能发现较小的肝转移灶。对肺门肿物（肿瘤转移淋巴结或正常血管）的鉴别很有价值。
（3）肿瘤的放射性核素成像检查。用放射性核素进行肿瘤定位的方法分两种：一种是肿瘤阴性显影定位，将能显示不同脏器的各种标记化合物注入体内，脏器的形态得到显示，而肿瘤部位因受侵犯和破坏形成稀疏缺损区；另一类是肿瘤阳性图像，放射性亲癌化合物在肿瘤处较多，例如有吸碘能力的甲状腺癌肺转移直径在1~1.5 cm大小时，扫描图上可清楚显示。临床检查效果较好的除甲状腺肿瘤外尚有骨肿瘤。用99 Tcm磷酸盐为骨扫描剂，用γ照相机进行全身骨显像，已成为检查骨转移瘤较敏感和有效的方法。使用113 mInCl做肝血池扫描对鉴别肝癌和肝血管瘤有帮助。
（4）肿瘤的超声检查。是胆囊疾病首选的检查方法，能发现胆囊内较小的肿瘤。对其他腹部肿瘤如肝、胰、肾、腹膜后、盆腔肿瘤，超声检查与CT检查对照是最重要的方法。超声与内镜结合为内镜超声检查，能分辨食管、胃、直肠、膀胱等部位肿瘤的侵犯范围，能分辨到肿瘤侵犯哪一层组织，例如能判断胃癌侵犯到黏膜下层、肌层或穿透胃壁侵入邻近组织，而且也能发现邻近的淋巴结肿大受侵。内窥镜检查在内镜下应用超声技术，可以了解肿瘤的深度。内镜还有注气、濯洗、吸引、活检、扩张、切开、抽取异物、引导激光等功能。(https://www.daowen.com)
（5）肿瘤的细胞学检查。对身体的分泌物、体液以及黏膜上皮或病变表面的细胞进行检查以确定细胞有无癌变或癌前改变，是肿瘤诊断的重要方法之一。细胞标本的采集方法根据来源和部位的不同而异。体液细胞采集需要穿刺抽液和对液体的处理。体腔表面的细胞则多采用摩擦或刮取的方法取样，如子宫颈的刮取、支气管黏膜表面的刷取或灌洗以及痰的检查等。对食管和胃贲门部的细胞除可用内镜刷取外，还可采用吞下线网的气囊进行摩擦刮取的方法。肺、肝和体表肿物或淋巴结也可采用经皮针吸的方法取得细胞进行检查。细胞学检查对于肿瘤的诊断和早期发现以及明确肿瘤的细胞学类型有着重要作用，有时还可作为对高危人群的普查方法。但它的阳性率和准确性在很大程度上取决于细胞的采集方法、标本的质量以及细胞学检查者的技能和经验。细胞学检查结果有假阳性和假阴性表现。
肿瘤的病理诊断已经从细胞病理形态学发展到分子病理学、免疫病理学、超微结构和DNA分析等。肿瘤病理诊断技术的发展使病理学从细胞组织水平发展到超微结构和分子水平；除了常用细胞化学和组织化学，还充分利用免疫组化技术；使肿瘤病理诊断除了定性，也注重定量；把病理诊断和预后判断结合。
活组织检查是确诊恶性肿瘤的唯一手段。活组织可通过内镜活检钳咬取，也可于治疗前后或手术中对病灶或淋巴结进行切取（切取一部分）或切除（取出全部标本）活检。手术探查疑为恶性肿瘤又无法确诊时，为了不延误治疗时机，采用手术探查的方法对病变进行检查、活体组织检查或切除，以明确病变的部位、范围、与周围器官的关系，以及病理类型，从而得出诊断，也包括相应的治疗。
血液生物化学检查碱性磷酸酶增高对诊断肝细胞癌或肝脏转移和骨转移有参考意义，但亦见于多种肝脏疾病；酸性磷酸酶增高有助于前列腺癌的诊断；血清钙增高则常是骨转移有骨质破坏的表现，也可能是甲状旁腺功能亢进或肿瘤的表现。