一、诊断标准
（一）西医诊断标准
1.扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM） 具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：①LVEDD＞5.0cm（女性）和LVEDD＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；②LVEF＜45%（Simpsons法），LVFS＜25%；③发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。
2.肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）
主要标准：①超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。②组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。
次要标准：①35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4～6导联ST段下移，深对称性倒置T波。②二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。③基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。
排除标准：①高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。②运动员心脏肥厚。
临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1项主要标准+排除标准；1项主要标准+次要标准③即阳性基因突变；1项主要标准+排除标准②；次要标准②和③；次要标准①和③。
诊断FHCM依据：①依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人（先证者）以外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患者。②HCM患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员11～14mm。③HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。(https://www.daowen.com)
诊断FHCM：除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异。FHCM诊断后对其遗传背景筛查和确定，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型十分重要。
心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室心尖部，心电图I、aVL、V4～6导联（深度、对称、倒置T波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性；安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG均＜30mmHg为非梗阻性。
3.限制性心肌病 以心内膜心肌纤维增生为主，心室腔变小，心室收缩舒张均受影响，以舒张功能障碍为主。临床以右心回流障碍为主要表现，颇似缩窄性心包炎。
（二）中医诊断（辨证）标准
1.心肾阳虚，水凌心肺 喘咳气逆，倚息难以平卧，咯痰稀白，心悸，而且肢体水肿，小便量少，形寒肢冷，面唇青紫，舌胖暗、苔白滑，脉沉细。
2.肾阳衰微（水肿） 面目水肿，腰以下尤甚，按之凹陷不起，心悸，腰部酸重，尿量减少，四肢厥冷，形寒神疲，面色
白或灰滞，舌质淡胖、苔白，脉沉细或沉迟无力。
