二、诊断流程

二、诊断流程

在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。

1.家族性DCM　符合DCM临床诊断标准，具备以下家族史之一者即可诊断：①在一个家系中（包括先证者）在内有≥2例DCM患者；②在DCM患者的一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者。

2.免疫性DCM　符合DCM临床诊断标准，血清免疫标志物AHA检测为阳性，或具有以下3项中的一项证据：①存在经心肌活检证实有炎症浸润的VMC病史；②存在心肌炎自然演变为心肌病的病史；③肠病毒RNA的持续表达，推荐常规检测AHA（Ⅰ类推荐）。

3.酒精性心肌病　符合DCM临床诊断标准，长期过量饮酒（WHO标准：女性＞40g/d，男性＞80g/d，饮酒5年以上），既往无其他心脏病病史，早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。

4.围生期心肌病　符合DCM临床诊断标准，多发生于妊娠期最后1个月或产后5个月内，AHA在46%～60%的PPCM患者中检测为阳性，推荐常规检测嗜心肌病毒和AHA。

5.心动过速性DCM　符合DCM临床诊断标准，具有发作时间≥每天总时间的12%～15%的持续性心动过速，心室率多＞160次/min。

6.特发性DCM　符合DCM临床诊断标准，病因不明。AHA在41%～85%特发性DCM患者中检测为阳性，推荐检测AHA。(https://www.daowen.com)

7.自身免疫性心肌病　符合DCM临床诊断标准，具有系统性红斑狼疮、胶原血管病、白塞氏病等证据。

8.代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病　符合DCM临床诊断标准，具有嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、微量元素缺乏致心肌病等证据。

9.其他器官疾病并发心肌病　尿毒症性心肌病、贫血性心肌病、淋巴瘤浸润性心肌病等，符合DCM临床诊断标准。

10.HCM猝死高危因素评估

（1）超声心动图检查HCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。安静时压力阶差超过30mmHg为梗阻性HCM。隐匿型梗阻负荷运动压差超过30mmHg，无梗阻性安静或负荷时压力阶差低于30mmHg。

（2）识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要依据是：①主要危险因素：心搏骤停（心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mm；流出道压力阶差超过50mmHg。②次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动；FHCM恶性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突变位点。

（3）对FHCM家系中12岁以下儿童，详细询问、记录其亲属中未成年HCM猝死和其他恶性并发症，12导联心电图和超声心动图检查，每1年或1年半评估1次。有未成年死亡、严重并发症等恶性家族史的亲属，职业和竞赛型体育运动员，HCM心脏症状出现以及怀疑左室肥厚者，应随时诊治。18～21岁1.0～1.5年检查登记和评估1次。21岁以上，无特殊发现，可每隔5年检查1次。如果12岁之前发现携带与家系中相同基因突变，随访至成年，近年报道有个别基因位点变异50岁以后发病。