导语:新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏捷的实验室检查方法对危及婴幼儿生命,影响生长发育,导致智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛查。根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》要求逐步实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症——和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等遗传代谢性疾病的筛查。
