遗传性成骨不全症

可能由于成骨细胞产生的骨基质较少，其症状如同骨质疏松。血及尿中钙、磷及碱性磷酸酶均正常，患者常伴有其他先天性缺陷，如耳聋。(https://www.daowen.com)