（一）染色体病

1.常见性染色体数目异常

（1）Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，常见核型为45，X或45，X/46，XX或45，X/47，XXX，临床表现为原发性闭经，第二性征发育不良，条索状性腺，卵巢发育不良，幼稚子宫，常伴不孕，身材矮小，常低于150cm，智力低下等，但寿命与正常人相同。嵌合体核型如正常细胞比例越高，临床症状表现越轻，反之临床症状越严重。早期诊断明确者，可激素治疗促进第二性征发育，多数患者不能生育，少数可通过供卵生育。

（2）女性性染色体数目增多，如超雌综合征，又称47，XXX综合征，临床表现为月经周期不规则，乳房和外阴发育不良，幼稚子宫，卵巢结构不清等，少数患者伴智力发育障碍，多数患者不能生育。

（3）男性性染色体数目异常，如克氏综合征，即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是导致男性不育症的常见原因之一。常见核型为47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY、46，XX/47，XXY、48，XXXY、48，XXYY及49，XXXXY等，多与患者父母高龄妊娠相关，嵌合体核型患者临床症状随X染色体数目增加而加重。临床表现为胡须和阴毛稀少、睾丸小而硬、小阴茎、第二性征缺乏、睾酮水平低、常伴不育，智力基本正常或轻到中度智力障碍、多伴心理及性格障碍。多数为无精子症，可通过供精试管婴儿助孕；少数患者可见精子或仅睾丸活检组织中发现精子，可通过二代试管婴儿助孕。

（4）Y染色体数目异常，也称为Y多体，又称超雄综合征，常见核型为47，XYY、48，XYYY及47，XYY/46，XY等患者。表型是正常的部分患者有生育能力，多数患者轻至重度精子发生障碍导致不育，必要时可通过试管婴儿助孕。

2.性逆转综合征(https://www.daowen.com)

性逆转综合征，即染色体核型与表型相反，外周血染色体核型是46，XY，为女性，临床表现为乳房不发育、卵巢条索状、无子宫、原发性闭经等，临床诊断为睾丸女性化综合征，无生育能力。外周血染色体核型是46，XX，为男性，临床表现睾丸小，不能产生精子或只能产生极少精子，基本无生育能力。

3.染色体结构异常

染色体结构异常主要有染色体倒位、易位、随体异常及环形染色体等，可引起人体相应的器官、组织、结构或功能改变，导致生理或发育异常，甚至可影响生育功能，如男性可发生少弱精子症、无精子症等，女性可发生原发性闭经、原发性不孕、反复自然流产等，甚至引起畸胎、死胎及新生儿智力障碍等。

4.染色体多态性

染色体多态性也称为异态性，是存在正常人群中不同个体间各种染色体的微小变异，如形态结构、带纹宽窄、着色强度等。主要涉及着丝粒、端粒、随体、次缢痕及Y染色体长臂远侧段等，表现为异染色质的变异，无遗传信息传递，一般不引起临床表型异常。但也有研究发现染色体多态性有遗传学效应，可能影响减数分裂时染色体配对联会，从而影响配子形成，最终导致生育异常。