单基因遗传病

单基因遗传病指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变引起的遗传病，如血友病、红绿色盲及苯丙酮尿症等，单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病及伴Y遗传病。遗传物质的改变会影响激素的产生和转换，影响机体受体信号传递，不同程度上影响生殖内分泌功能，导致女性不孕；也可影响精子的生成、成熟等，导致男性不育。

1.女性不孕相关基因

女性不孕相关基因的改变可能影响性腺功能，导致女性不孕。柯尔曼氏综合征属于X-连锁隐性遗传疾病，临床表现为促性腺激素缺乏、性腺功能低下、不孕，伴嗅觉障碍或丧失。垂体水平基因突变，包括GnRH受体、促性腺激素基因突变等，可引起低促性腺激素型性腺功能降低；FSH受体基因突变，可表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭；LH受体基因突变引起LH受体失活，出现男性假两性畸形。(https://www.daowen.com)

2.男性不育相关基因

男性不育相关基因的改变容易导致男性不育。囊性纤维化病可引起输精管缺如和梗阻性无精子症，导致男性不育。雄激素不敏感综合征致病基因为雄激素受体基因，可引起雄激素不敏感综合征。INSL3基因的突变位点（P49S，R73X，P93L，R102C，N110K）和LGR8基因的突变位点（T222P）可引起隐睾，导致男性不育。线粒体为男性精子运动提供能量，线粒体基因突变可导致精子活力降低和男性不育。