什么是HER-2及BRCA1（2）基因？

HER-2，又名HER2/neu、c-erbB-2，是一种原癌基因，属于表皮生长因子受体（EGFR）家族成员。研究表明：30%以上的人类肿瘤中存在HER-2基因的扩增（过度表达）（如乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、输卵管癌、胃癌和前列腺癌等），其中20%～30%的原发性浸润性乳腺癌有HER-2基因的扩增（过度表达）。HER-2是目前公认的一个乳腺癌重要的预后（预测）因子。HER-2阳性意味着肿瘤细胞恶性程度更高，疾病进展速度更快，更易发生转移和复发，且预后不佳。通过检测HER-2水平可对患者预后进行评判并为治疗方案的选择提供依据。针对HER-2基因的靶向治疗是HER-2阳性乳腺癌的重要治疗手段，能延长乳腺癌患者的生存时间并改善生活质量。曲妥珠单抗是全球第一个被批准用于HER-2阳性乳腺癌治疗的靶向药物，曲妥珠单抗能够使HER-2阳性乳腺癌患者的预后接近HER-2阴性的患者。

BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因，与遗传性乳腺癌密切相关。携带BRCA1或BRCA2基因突变的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的风险显著增加，到70岁时发生乳腺癌的预计累积风险可达约80%，同时容易早年发病。(https://www.daowen.com)

5%～10%的早发性乳腺癌与BRCA1或BRCA2基因的胚系突变直接相关。10%～15%的乳腺癌有家族遗传背景，乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌高度相关，并具有显性遗传特征，在家族性乳腺癌中，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员皆有50%的机会带有此突变基因。BRCA突变在正常人群中发生率很低，约为0.2%。但是，在高危人群中突变率很高，如三阴性乳腺癌中，不同的研究人群BRCA的突变率不同，为11%～38%。