【临床表现及相关检查】
(一)临床表现
肾上腺皮质渐进性破坏,导致其功能逐渐减退,发病初期表现可不明显,继而出现乏力、精神萎靡、食欲不振、恶心/呕吐、消瘦及皮肤黏膜色素沉着等,如发生危象时则症状明显而重。典型表现有:
1.乏力 是本病的主要症状,早起可偶尔出现,逐渐加重,应激时更明显,乏力表现为晨轻晚重,轻者可勉强坚持工作,重者需卧床休息。
2.色素沉着 是本病的突出体征,几乎见于所有原发性肾上腺皮质功能减退症患者。色素沉着可见于躯体暴露及非暴露部位,如口唇、牙龈、颊黏膜、束腰带处、乳晕、肛周、肘部、手的皱褶处。浅者为棕黑、棕褐色、古铜色、深者色如焦炭。
3.循环系统症状 患者常有头昏眼花,血压降低,有时可低于80/50mmHg,出现心音低钝,心脏缩小,外形改变呈滴状,心电图呈低电压,T波低平或倒置等。
4.消化系统症状 食欲不振为常见症状之一,重者可有恶心、呕吐、腹胀、腹泻、腹痛等。
5.其他症状 患者常有失水现象,但对水负荷的能力减弱,当大量饮水后可出现稀释性低钠血症甚至水中毒;患者多明显消瘦;女性患者常月经失调,过早绝经;男性多阳痿,部分患者睾丸萎缩、阴茎变小、喉结消失(继发性多见),男、女性毛发均脱落,少光泽。如有活动性结核者可有结核中毒症状。
6.危象 当患者并发感染、创伤、手术、过劳、分娩等应激情况或皮质激素治疗中断后可发生肾上腺危象,表现为高热、恶心、呕吐、腹泻、血压下降、脉搏细数、烦躁不安、昏迷等,如不及时诊断则危及患者生命。
(二)实验室检查
1.血常规检查 常有正细胞、正色素性贫血、白细胞分类示中性粒细胞减少,淋巴细胞相对增多、嗜酸性粒细胞明显增多。(https://www.daowen.com)
2.血生化检查 ①血钠降低,失水严重时可不明显;②血钾升高,一般不重,如明显升高则应考虑有肾功能不全或其他原因;③高血钙(因糖皮质激素有促进肾、肠排钙作用);④血清氯化物降低;⑤血糖降低,糖耐量呈低平曲线;⑥血钠、血钾比值小于30;⑦氮质血症,见于脱水严重时。
(三)特殊检查
1.影像学检查 胸部X线片示心脏缩小,呈垂直位(滴状心),如为结核所致者肾上腺区摄片及CT检查可有钙化影。
2.心电图 有低电压,T波低平或倒置,PR间期及QT时间可延长。
3.肾上腺皮质功能检查
(1)24h尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)及17-酮皮质类固醇(17-KS)测定:常降低。
(2)24h尿游离皮质醇:常低于正常。
(3)血浆皮质醇测定:常低于正常。
(4)快速ACTH试验:可反映肾上腺皮质的储备功能,具有诊断及鉴别诊断的价值,临床普遍采用。250μg ACTH静脉推注,在0、30、60min测定皮质醇水平,30min或60min的皮质醇水平<0.18mg/L提示肾上腺皮质功能减退。
(5)血浆ACTH测定:原发性明显升高,继发性明显降低,甚至测不出。