【诊　断】

1.血清铁血清铁升高＞31.8μmol/L（8.95～28.64μmol/L）；血清转铁蛋白饱和度升高，纯合子可＞62%（正常＜50%）；血清铁蛋白＞1000μg/L（正常男性＜300ug/L，女性＜200μg/L）。

2.去铁胺试验阳性　肌内注射去铁胺0.5～1g后24h尿铁＞10mg（正常＜2mg）。

3.清蛋白降低　肝硬化阶段可出现清蛋白降低，凝血酶原时间延长，胆红素升高，血浆Ⅳ型胶原水平升高。(https://www.daowen.com)

4.形态学改变　CT提示肝、胰、脾等密度增高，肝大，后期出现肝硬化。

5.肝穿刺活检和皮肤活检　确诊依靠肝穿刺活检和皮肤活检，可见弥漫性含铁血黄素颗粒。

6.基因筛查　对家族成员可进行HFE基因的筛查。