三、 标本类型

三、 标本类型

(1)福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)标本适合所有的分子病理基因检测要求,包括手术、纤维支气管镜下活检、CT引导下肺穿刺、胸腔镜、淋巴结穿刺活检等方法获取的标本。检测前需对肿瘤细胞比例进行评估,满足检测要求后方可进行检测。对于手术标本,优先选取肿瘤细胞比例较高的标本进行基因检测。若肿瘤细胞比例较低,可通过富集,以保证检测结果的准确可靠。

(2)细胞学标本也可直接用于检测,包括胸腔积液、经皮肺穿刺活检、支气管内超声引导细针穿刺活检(EBUS—FNA)、痰、肺泡灌洗液等,需制作成石蜡包埋标本,进行肿瘤细胞比例评估,满足检测要求后可进行检测。

(3)血液标本不能获得组织或细胞学标本的晚期NSCC患者的血液中存在循环游离肿瘤DNA(ctDNA),其血浆中ctDNA有更高的检出率。可用含有游离DNA保护剂及防细胞裂解保护剂的专用常温采血管或用常规EDTA抗凝管(严禁使用肝素抗凝管)采集全血并进一步分离血浆。对于部分晚期发生脑膜转移的NSCC患者,脑脊液对颅内肿瘤的ctDNA具有富集作用,可通过腰椎穿刺获取脑脊液进行相关基因检测。与肿瘤组织相比,血液和脑脊液中的ctDNA含量很低,其基因检测具有较高的特异度,但灵敏度较差。(https://www.daowen.com)

(4)新鲜标本适应于备有生物样本库建设的医疗机构。

注:① 当所送标本,尤其活检或细胞学标本肿瘤细胞量过少时,需先满足常规病理学诊断,然后选取高灵敏度的检测方法进行基因检测。② 进行过酸处理的骨穿刺标本由于核酸受到强酸的破坏,不适宜用于检测。