什么是“假两性畸形”？

检查的结果一度令所有的家庭成员不知所措。假两性畸形究竟是怎么回事？为啥没有早期发现呢？

生物的性别取决于性染色体。人类的性染色体主要有两种核型：46，XY是男性，而46，XX是女性。男性假两性畸形患者的染色体核型是46，XY，属于X-连锁隐性遗传病。这类患者的睾丸不在正常位置（阴囊），而常常位于腹腔里，有时候也可以存在于大腿根部或者大阴唇里。患者外观与正常女性非常相似，乳房和外阴通常发育良好。这类患者常常因不孕或者闭经等原因到门诊就诊才被发现。(https://www.daowen.com)

与之相对的是“女性假两性畸形”，其染色体核型为46，XX，却呈男性表现，睾丸和阴茎均较小，经常伴有尿道下裂，且不能生育，表现为“假男人”；部分患者呈女性表现，体内存在卵巢、输卵管和子宫，但往往都发育不良，同时外阴呈女性特征，但是阴蒂肥大，表现为“性发育不全的女人”。