《遗传性大疱性表皮松解症诊治指南》图文解读
定义
遗传性大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysis bullosa，EB）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成。
»遗传性大疱性表皮松解症
共识要点
·大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB），又名半桥粒大疱性表皮松解症、遗传性大疱性表皮松解症，是一大类机械性大疱性皮肤病。其临床特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现皮肤水疱。根据皮肤分离的位置分为三大类，单纯型EB（水疱位于表皮内）、交界型EB（水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（水疱位于致密板下）。
·大疱性表皮松解症出生即起病，临床表现的轻重与疾病亚型相关。临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位或周身出现水疱或大疱。患者可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。其他损害包括反复瘢痕形成导致的指端残毁、贫血、骨质疏松、肌肉萎缩、心肌病、耳聋。部分亚型晚期可伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤。
·辅助检查包括皮损普通组织病理、皮肤免疫荧光病理、盐裂实验等。
·遗传性大疱性表皮松解症最佳的诊断、分类方法是详细询问患者的个人病史和家族史，并通过皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测来进一步核实。临床表型较重的患者，可进行产前诊断和遗传咨询。
·治疗以防止机械性损伤和感染为主。系统应用糖皮质激素无效。口服和外用抗感染药物可以预防创面的继发感染，溃疡面可以应用水性敷料和人工皮肤加快愈合。食管狭窄需扩张食管。后期形成肢体畸形需外科手术矫正。若继发鳞状细胞癌，则需行皮肤活检，明确诊断后及时手术切除。患者预后差异大，取决于遗传性EB的亚型和患者总体健康状况，轻型的EB随年龄增加症状改善，重型的EB患者因反复瘢痕形成出现肢体残毁、活动受限及食道狭窄。极重型的EB患者常在婴幼儿期死亡。
Mindmap 解读
●疾病概述(https://www.daowen.com)
●病因和流行病学
●临床表现
●辅助检查
●诊断和鉴别诊断
●治疗
