ARVC的辅助检查

四、ARVC的辅助检查

(一)体表心电图

1.心室复极异常

右胸导联(V1~V3)T波倒置,完全性及不完全性右束支阻滞。

2.心室除极异常

包括:终末激动时限(TAD)延长,指无完右情况下,V1~V3导联中任一导联的终末激动时限≥55ms,见于5%~20%的患者。epsilon波:V1~V3导联QRS波群终末与T波起点之间可重复的低振幅偏折波,见于10%~35%的患者,最常见于右胸导联,对诊断ARVC具较高特异性,其反映右室部分心肌(右室游离壁及流出道)延迟除极和广泛的心外膜瘢痕形成。

3.其他心电图改变

碎裂QRS波,胸前导联R波递增不良及肢体导联QRS低电压等。心律失常:室性早搏,室性心动过速,甚至室颤,特征为伴左束支阻滞及电轴左偏的非持续性或持续性室速。

(二)动态心电图

最新修订的TFC诊断标准中,24h动态心电图监测到>500个室早为诊断ARVC的次要标准。该标准敏感性较高但特异性较差。左室起源的室性心律失常是诊断致心律失常性左室心肌病的必备条件。(https://www.daowen.com)

(三)影像学检查

心脏超声、心脏MRI、右室造影发现整体心功能障碍或节段性室壁运动障碍或结构异常是诊断ARVC的重要指标,UCG和CMR对诊断可疑ARVC患者很重要。心脏彩超最常用,典型特征包括右室扩大、右室节段性或整体收缩功能下降。《2010 TFC诊断标准》的心脏彩超指标包括右室无运动、运动障碍、室壁瘤、右室流出道直径和右室改变分数异常。心脏MRI除评估双室结构和功能外,还提供心肌组织特征、心包内脂肪和纤维化程度的信息。钆延迟增强可用于心肌纤维脂肪浸润的评估,有助于ARVC与其他心肌病鉴别和预后判断。

(四)基因筛查

桥粒蛋白在细胞连接中起重要作用,编码桥粒蛋白的基因突变在ARVC发病机制中起关键作用,ARVC患者40%~50%存桥粒基因突变,少数患者存非桥粒基因缺陷,还有10%~20%的ARVC患者病因不明。目前已发现至少13个致病基因突变,包括PKP2(10%~45%),DSP(10%~15%),DSG2(7%~10%)和DSC2(2%)。

(五)心肌活检

病理切片所见特征性改变是透壁性纤维脂肪替代右室心肌,心室肌片状受累和取样误差造成的假阴性会使活检的诊断意义受限。ARVC的病变心肌常位于右室游离壁,心肌活检部位通常为室间隔,可能导致取样误差和假阴性,病变心肌菲薄,活检致心脏穿孔风险大,临床实践中ARVC初始诊断极少采用心肌活检,心肌活检特别有助于鉴别引起致心律失常性心肌病的其他全身性或炎症性疾病(如结节病、心肌炎)。

(六)家族史

ARVC患者50%有家族史,先证者首次就诊时采集详尽的三代以上家族发病史至关重要。家族史可确定是否存在家族聚集性发病,提供家族内全面表型谱的重要数据,识别需被告知接受心脏评估的家系成员。