RCM的超声心动图检查
超声心动图作为观察心脏形态、结构、功能、血流的一线首选检查，在心肌病的诊断与鉴别诊断中发挥了主要作用。且随着超声心动图新技术的不断发展，对RCM患者的研究不断深入，可发现越来越多各类疾病的特征性表现。
（一）常规二维超声心动图
二维超声心动图对RCM患者可表现为典型的限制性充盈模式，超声心动图常见双心房扩大，左室内径正常或减小，心室壁厚度正常或增厚，而心脏舒张功能受限，可能累及右室。一些超声特征有助于区分特发型RCM与继发型RCM。
1．特发型RCM
特发性RCM可能是家族性、后天性或与全身性疾病有关。典型超声心动图特征是舒张功能障碍，收缩功能多保留，心房扩张，无心室肥厚或扩张，可能累及右室，但无特征性的超声心动图表现。
2．继发型RCM
（1）心肌淀粉样变（CA）可导致心衰，其特征是前体蛋白形成淀粉样蛋白并浸润心肌。其超声心动图特征包括：正常左室内径、双房或左房扩大、射血分数正常或减低、心肌内散在颗粒状强回声、瓣膜增厚、房间隔内浸润（生理回声消失）、轻度心包积液。
（2）心脏结节病（CS）是一种起源不明的多系统炎性肉芽肿性疾病。有关研究证明近2/3CS死亡病例是由未确诊的心脏肉芽肿引起的。典型的超声心动图改变：壁厚＞13mm（由肉芽肿引起），或＜7mm（由纤维化引起），部分可见二尖瓣功能障碍、左室局限性损害、室间隔增厚及矛盾运动、左室扩大和收缩力下降等。
（3）Fabry病是编码溶酶体水解酶α半乳糖苷酶的GLA基因突变而导致的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病。Fabry病心脏受累常见，是大多数患者的首发症状，其超声心动图特征主要表现为进行性左室肥厚（LVH），与肥厚型心肌病相似。Fabry病患者瓣膜功能不全比较常见，特别是二尖瓣和主动脉瓣轻微的结构和功能异常。
（4）血色病（HC）是指过量铁元素蓄积在各器官而发生的全身性疾病。铁超负荷时可导致心脏病变的特征性表现，早期HC超声心动图主要表现为左室心肌损伤所致的限制性舒张功能障碍，晚期HC可出现左室扩张和射血分数减低。既往研究表明在在终末期心衰发生之前，适当的药物治疗可以逆转铁过载心肌病，表现为左室质量和室壁厚度减小，因此超声心动图有可用于评估早期干预治疗的疗效。
（5）糖原贮积病（GSD）是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，其中常累及心脏的是Danon病及pompe病。Danon病典型的表现为心肌肥厚，在病程早期可表现为正常心腔内径和左室射血分数，后期发展为扩张性特征。Pompe病的超声心动图主要表现为左室心肌向心性肥厚，右室心肌亦可表现为肥厚，心肌回声不均匀，呈斑点样回声增强，可进展为心衰。(https://www.daowen.com)
（6）系统性硬化病（SSc）是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的自身免疫性结缔组织病，可影响血管和内脏。心肌纤维化是系统性硬化病累及心脏的标志，SSc主要侵犯心内膜小冠状动脉，而心外膜的冠状动脉则无异常。
（7）弹性纤维假黄瘤（PXE）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，PXE可侵犯人体多个器官和系统，心脏受累可由弹性纤维发育不良引起的弥漫性动脉病变开始，累及壁内小冠状动脉（小血管疾病），并可达到充血性心衰的临床表现，即使心外膜血管正常。
（8）类癌性心脏病（CHD）是指类癌综合征累及心脏，出现充血性心衰的体征和症状。主要表现为瓣膜和心内膜为主的病变（多发生在右侧心腔），典型的超声表现是三尖瓣和肺动脉瓣纤维沉积、增厚、活动减少，瓣叶挛缩、固定、不闭合，导致功能上可联合出现瓣膜返流和狭窄。
（9）心内膜心肌纤维化（EMF）的特征是由于纤维组织的沉积而明显的心内膜增厚。超声心动图的主要特征包括左室和/或右室的心腔顶部闭塞、心室腔体积缩小、心内膜增厚和限制性舒发改变。
（10）嗜酸粒细胞增多综合症（HES）常合并心脏损害，是由嗜酸性粒细胞的毒性引起。心脏疾病分三个阶段，第一阶段为急性坏死期，是由于嗜酸性细胞的浸润和其颗粒在心肌中的释放引起的，超声心动图表现为正常或左室游离壁增厚；第二阶段为血栓形成期，其特征为沿受损心内膜的附壁血栓，常发生于左、右室或双心室心尖部（左室心尖部常见）；第三阶段为纤维化期，由于肉芽组织变为玻璃样纤维化，超声心动图表现为心内膜及心肌增厚、钙化或纤维化，心室顺应性降低呈限制性改变，还可导致瓣膜增厚、挛缩、瓣叶活动受限，心包积液等。
（11）癌病药物引起的心脏毒性：近年来在国内外不断被研究证实，2014年美国超声心动图学会和欧洲心血管成像协会报告中指出在癌症治疗期间及其后期对成年患者进行多模态成像评估，超声心动图的典型结构表现为左室偏心重构，心腔扩张，心肌壁变薄，当临床心衰明显时可与左室射血分数的显著降低相关，常见于蒽环类药物引起的心脏毒性。
（12）放射治疗的心脏毒性：一般来说RCM的发展提示先前的高剂量胸部照射（＞60 Gy），是弥漫性心肌纤维化的结果，超声心动图表现为典型的RCM特征，左室质量、左室内径、室壁厚度减少，心房扩大以及自述呼吸困难，提示该人群存在RCM。另外还可导致心包疾病、瓣膜疾病以及传导障碍。
（二）脉冲多普勒及组织多普勒成像
脉冲多普勒及组织多普勒超声是目前判断心室舒张功能最有用的参数。在最近的美国超声心动图学会ASE/EACVI，对超声心动图评价舒张功能提出了建议。真正的RCM患者可出现Ⅰ级舒张功能障碍，随着病情的恶化，可逐渐发展为Ⅱ级或Ⅲ级舒张功能障碍。RCM的严重阶段的特点是典型的生理性限制与二尖瓣流入道E/A比值＞2.5，E峰DT的速度＜150ms，IVRT ＜50ms，室间隔和侧壁e′速度（3～4cm/s）、E/e′比值＞14以及左房容积指数＞50mL/m2，这种严重的限制性舒张与最差的预后相关。
（三）应变和应变率成像
斑点追踪成像技术（STE）可实时跟踪心肌内回声斑点的空间运动，不受心脏整体运动及邻近节段的影响，可真实反映局部心肌的收缩和舒张功能，超声心动图应变显像的优点是，在心脏室壁增厚或症状明显之前就能发现早期心脏受累。研究表明，心肌淀粉样变患者在早期，尽管保留了左室射血分数，但可表现为总体纵向应变（GLS）减低，典型表现为左室基底段和中间段明显减低，而心尖部应变值相对正常，这种现象通常被称为“心尖逃逸”；心脏结节病患者可表现为LV GLS和RV GLS应变值异常，这些数值也与不良心血管事件相关；Fabry病患者早期可表现GLS减低，优于其他超声心动图测量心肌收缩和舒张功能；系统性硬化病患者RV游离壁纵向收缩应变值异常，可作为RV收缩功能综合评价和肺动脉高压预测的辅助工具；蒽环类药物导致的心脏毒性反应，能早期监测左室纵向心肌应变异常。