二、染色体的结构
人的体细胞中有46条染色体，即46个DNA分子，约6×109bp，总长174 cm，这么长的DNA分子如何存在于细胞核中？显然，DNA分子必定经过高度有序的折叠和包装过程，这对基因准确地复制和表达是非常重要的。目前普遍认为染色质纤维由若干个核小体排列成串，进一步折叠、压缩，包装成染色体。
（一）核小体
核小体（nucleosome）是染色质中DNA、RNA和蛋白质组装形成的一种致密结构形式，是染色质的基本结构单位。核小体由核心颗粒（core particle）和连接区DNA（linker DNA）两部分组成，电镜下呈念珠状。核心颗粒由组蛋白H2A，H2B，H3和H4各两分子构成核小体的盘状核心结构（又称核心组蛋白），长度约140 bp的DNA超螺旋链缠绕组蛋白八聚体1.75圈；连接区包括两相邻核心颗粒间约60 bp的连接DNA和位于连接区DNA上的组蛋白H1。H1组蛋白在核小体核心DNA进出处与连接DNA结合，具有稳定DNA的作用。组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。
如果每个核小体的DNA分子长度平均以200个碱基对计算，那么平均每个DNA分子的全长大约形成60万个核小体，将每个DNA分子所构成的全部核小体称为“核小体串”。一串一串的核小体形成了直径10 nm的细丝，电镜下清晰可见。200 bp的核小体DNA长度约为70 nm（3.4 nm×200），核小体核心的直径约为10 nm，由于核小体的形成，DNA的长度压缩了7倍（图1-3-5）。核小体组成的串珠状纤维是染色质的一级结构。
图1-3-5 核小体结构图解
（二）螺线管
电镜下观察经温和处理的细胞核，可见直径为30 nm的染色质纤维，实际上是核小体串螺旋形成的中空的线状结构，称为螺线管（solenoid）。组蛋白H1位于螺线管的内侧，组蛋白H1有一球状中心和两个氨基酸臂，前者与自身核小体核心的特异位点结合，后者与相邻的核小体八聚体结合，是螺线管形成和稳定的关键因素。
螺线管是由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍，也将DNA的长度压缩了42倍。直径30 nm的螺线管是染色质的二级结构。(https://www.daowen.com)
（三）染色质的高级结构
从螺线管到染色质的高级结构究竟怎么演化的还不十分清楚。目前得到广泛认可的有多级螺旋模型（multiple coiling model）和染色体支架放射环模型（scaffold-radial loop structure model）。
多级螺旋模型认为染色质的三级结构为超螺线管（super-solenoid），是螺线管进一步螺旋化形成的直径为0.4μm的圆桶状结构，DNA分子的长度压缩40倍，是染色体包装的三级结构。超螺线管进一步螺旋折叠形成直径1～2μm、长度2～10 μm的结构——染色单体（chromatid），是染色质包装的四级结构，DNA分子的长度压缩5倍。一个DNA分子被最终包装成染色单体，总长度压缩了8 400倍（图1-3-6）。
图1-3-6 染色质纤维组装形成染色体的模型
染色体支架放射环模型认为染色质上的非组蛋白组成染色体支架，姐妹染色单体的非组蛋白支架在着丝粒处相连，构成染色体的框架。螺线管一端与支架结合，另一端沿支架纵轴向周围呈环状迂回，最后回到支架，即折叠成放射环，或称袢环。在染色体的横切面上有18个袢环，称为微带（miniband），是染色体的三级结构。每个袢环的DNA含有315个核小体，长约63 000 bp。染色单体是染色体的四级结构（图1-3-7）。
图1-3-7 微带与染色体模式图