医学遗传学概述

导学

绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传因素和环境因素综合作用的结果，疾病是环境因素（外因）和机体遗传因素（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程。医学遗传学是遗传学的一个重要分支，它运用基因突变、表观遗传学、分离率、自由组合率、连锁互换率等遗传学的原理和方法研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。

医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相互渗透的一门学科，它是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。医学遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的人类遗传学（human genetics）的一门重要分支学科，其主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病（genetic disease）以及与遗传有关疾病的科学依据及手段，从而对改善和提高人类健康素质做出贡献。