遗传因素在疾病发生中的作用

一、遗传因素在疾病发生中的作用

现代医学认为,绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传因素和环境因素综合作用的结果,疾病是环境因素(外因)和机体遗传因素(内因)相互作用而形成的一种特殊的生命过程,伴有组织器官形态、代谢和(或)功能的改变。但在某一具体疾病的发生中,环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面3种情况:第一类是遗传因素起主导作用的疾病,看不到特定环境因素的作用。例如,成骨不全症、血友病A和染色体病等,这些疾病的发生完全取决于突变的基因或染色体。第二类是遗传因素与环境因素都起作用,遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景,环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。例如,唇裂和腭裂、哮喘等疾病,遗传因素为75%~80%,环境因素只为20%~25%。消化性溃疡、先天性心脏病等疾病,遗传因素为30%~40%,环境因素只为60%~70%。第三类是环境因素起主要作用的疾病,与遗传因素基本无关,如外伤。任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果,遗传因素起主导作用的疾病,也都有环境因素参与。(https://www.daowen.com)