遗传学与医学

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临床上一般把婴儿出生时就已经显现出来的疾病叫先天性疾病（congenital disease），例如，先天愚型、多指等。可是，也有不少出生时，确诊为先天性疾病，例如，先天性白内障、某些先天性心脏病等是在胚胎发育过程中，由于某些环境因素造成的。这些病虽然是先天性疾病，可是并非遗传病，而有些遗传病出生时并不发病，只有发育到一定年龄才发病。遗传性小脑运动失调，男人秃顶在30岁以后才发病，即都有特定的发病年龄，这些后天性疾病也是遗传病。其次，就家族性疾病来说，也不等于都是遗传病，上面我们提到的多指或并指是一种显性遗传病，表现为家族性。但是，同为家族性疾病的夜盲症是由于同一家族的不同成员生活在相同的环境中，如食物中长期缺乏维生素A所致，也常常表现为家族性，但不遗传，这不是遗传病。一些常染色体隐性遗传病，如白化病，先天性聋哑等，由于只在纯合子时才发病，致病基因频率很低，形成纯合状态的机会少，常常只有在近亲婚配时才可能发病，表现为散发病例（sporadic case），即使是罕见的常染色体显性或X连锁隐性遗传病，也可看到由于新生突变而致的散发病例，所以，患儿的父母、爷爷、奶奶都正常而他却有病，这仍然是遗传病。