X-连锁显性遗传病（X-linked dominant inheritance，XD）
（一）X-连锁显性遗传病概念
控制某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（病）。由于致病基因是显性，所以不论男、女，只要X染色体上有一个致病基因就会发病。女性细胞中有2条X染色体，男性细胞中只有1条X染色体，称为半合子（hemizygote），女性获得致病基因的机会比男性多1倍，所以人群中女性患者多于男性患者。
（二）X-连锁显性遗传病的实例
1.抗维生素D佝偻病（vitaminD-resistant rickets）又称低磷酸盐血症（hypophosphatemia），是一种以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者由于肾小管对磷酸盐再吸收障碍，使血磷下降，尿磷增多，肠道对磷、钙的吸收不良而影响骨质钙化，形成佝偻病。患儿多于1周岁左右发病，最先出现的症状为O型腿，严重的有进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨疼、不能行走、生长发育缓慢等症状。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，少数只有低磷酸盐血症，而无佝偻病的骨骼变化，这可能是因为女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因发挥了一定的平衡作用（图2-3-17）。
图2-3-17 抗维生素D佝偻病系谱
2.X-连锁显性遗传病复发风险估计 如果用D致病基因，则d表示相应的正常等位基因，若本病男性患者与正常女性婚配时，女儿都患病，儿子都正常（图2-3-18）；若女性杂合子患者与正常男性婚配，则儿子、女儿各有1/2的发病风险（图2-3-19）。
图2-3-18 男性患者与正常女性婚配图解
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图2-3-19 女性杂合子患者与正常男性婚配图解
3.X-连锁显性遗传病的特征
（1）人群中女性患者多于男性患者。
（2）患者的双亲之一为患者；男性患者的女儿均为患者，儿子均正常。
（3）女性患者的后代中，女儿和儿子各有50%的发病风险。
（4）系谱中常可看到连续传递的现象。
4.其他一些常见且主要的X-连锁显性遗传病（表2-3-6）。
表2-3-6 一些X-连锁显性遗传病
