二、遗传率

在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度（heritability），这一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是100%，这种情况在多基因病中是不存在的。在遗传率高的疾病中，遗传率可高达70%～80%，这表明遗传基础在决定易患性变异和发病上有重要作用，环境因素的作用较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30%～40%，这表明在决定易患性变异和发病上，环境因素有重要作用，而遗传因素的作用不显著。研究表明，人类某些性状的遗传率分别为：语言能力68%，计算能力12%，拼音能力53%，比奈智商68%。

遗传率可通过群体发病率和患者亲属的发病率来计算，也可以从双生子的发病一致率来估算，具体方法从略。

一些常见的多基因遗传病和先天性畸形的患病率和遗传率见表2-4-1。

表2-4-1　常见多基因遗传病和先天性畸形的患病率和遗传率(https://www.daowen.com)

续 表

应当指出，遗传率估计值是由特定环境中的特定人群患病率估算得到的，不适宜扩展到其他人群和其他环境。此外，遗传率是群体统计量，用到个体毫无意义；当然，遗传率估计值会有取样误差，因此，我们一般只能说某种疾病的遗传率是高的，另一种疾病的遗传率是低的。而遗传率的高低可能影响患者亲属中的发病风险。