多基因遗传病的复发风险的估计
（一）复发风险与亲属级别的关系
一般来说，随着患者亲属级别的降低发病风险会迅速降低（表2-4-3）。在发病率低的疾病，这个特点更为明显。假设某种多基因病的遗传率为100%，则患者的一级亲属易患性平均值将位于群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1/2处（患者的基因与其一级亲属相同的可能性为1/2），二级亲属的易患性平均值将位于群体易患性平均值和患者一级亲属易患性平均值之间的1/2处，三级亲属的易患性平均值将位于群体易患性平均值和二级亲属易患性平均值之间的1/2处（图2-4-7）。从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级亲属和三级亲属的发病率将迅速降低，而不是依次递减1/2。例如，唇裂患者一级亲属的发病率为4%，二级亲属则为0.7%，三级亲属仅为0.3%。实际上，那些遗传率低于100%的多基因病的复发风险也有类似的规律。例如，遗传率为68%的先天性畸形足的群体发病率为0.1%，一级亲属的发病率为2.5%，二级亲属的发病率则为0.2%。
表2-4-3 一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险对比
图2-4-7 多基因遗传病患者一、二、三级亲属易患性平均值与发病率的比较
C：一般群体；P：患者；Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ：一、二、三级亲属
（二）复发风险与遗传率和群体发病率的关系
多基因遗传病的复发风险与该病遗传率和一般群体的发病率的高低有密切关系。当某种病的一般群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70%～80%时，可应用Edward公式：
求出患者一级亲属的发病率。f代表患者一级亲属发病率，p代表一般群体发病率。例如，唇裂在我国人群中的发病率为1.7/1 000，遗传率为76%，患者一级亲属的复发率为4%，近于
如果其遗传率为100%，患者一级亲属的复发率将近于9%，如果其遗传率为50%，则患者一级亲属的复发率将低于2%。因此，得知群体患病率和遗传率，即可对患者一级亲属的患病率作出适当估计（表2-4-4）。
表2-4-4 遗传率、群体发病率和患者一级亲属发病率关系
注：表中数字为患者一级亲属患病率估测值（%）。(https://www.daowen.com)
（三）复发风险与家庭中患者人数的关系
家庭中有两个患者比有一个患者的患病危险率高（表2-4-5）。例如，唇腭裂群体患病率为0.17%，遗传率是76%，人群中一对表型正常的人婚配，他们第一胎罹患唇腭裂的风险是群体患病率即0.17%。如已生有一个此病患儿，第二胎再生唇腭裂患儿的风险上升到约4%。如已生有二胎此病的患儿，第三胎再生的风险就上升到约10%。表明患儿的双亲产生此种畸形的基因数较多，然而在单基因遗传病中，因父母亲的基因型已定，不论已生出几个患儿，发病风险率都是1/2或1/4。
表2-4-5 根据受累一级亲属的数目和遗传率推算多基因病的复发风险（%）
（四）复发风险与病情严重程度的关系
病情严重的患者，其亲属发病风险增高。以唇裂为例，如果患者仅为一侧唇裂，则其一级亲属复发风险为2.46%，如果患者是一侧唇裂并发腭裂，则复发风险为4.21%；如果患者是双侧唇裂并发腭裂，则复发风险可达5.74%。患儿的病情越严重，表明双亲带有更多的致病基因。
（五）复发风险与性别的关系
发病率低的性别患者的亲属复发风险高。这是因为在这种情况下，不同性别的阈值高低不同，发病率低的性别阈值较高（图2-4-8），如果一旦发病，他（她）的易患性一定很高，表明他（她）携带有更多的该病的致病基因，因而他的亲属发病风险增高。例如，先天性幽门狭窄男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，男性患者的儿子发病风险为5%，女性患者的儿子发病风险则为20%。
图2-4-8 阈值有性别差异的易患性分布图（先天性幽门狭窄）
鉴于多基因病的传递符合数量性状遗传规律，又由于它不像单基因遗传病那样相对地较容易认识和较方便地推算子代的发病概率，所以，对于多基因病亲属发病风险率的估计必须根据上述特点及有关资料和数据进行具体分析。