六、特纳氏综合征

六、特纳氏综合征

（一）概述

先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

图14-5　克氏综合征实验室分析路径

（二）病因

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子，故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括：

①45，XO：是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；

②45，XO／46，XX：即嵌合型，约占本征的25%；

③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq）：即一条X染色体的短臂或长臂缺失；

④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

（三）临床表现(https://www.daowen.com)

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150 cm。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通贯手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X0外，可有多种嵌合体，如45，X0/46，XX；45，X/47，XXX或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

（四）检查

1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查

阴道镜检查、腹腔镜检查。

特纳氏综合征实验室分析路径如图14-6所示。

图14-6　特纳氏综合征实验室分析路径