（一）诊断依据

朊粒病的生前诊断较为困难，绝大部分病例经死后病理检查才获得确诊。

1.流行病学资料

有神经外科手术史或接受过植入性电极脑电图，供者被发现有朊粒病的器官移植受者，使用过垂体来源激素，或有朊粒病家族史者等。这些资料对朊粒病的诊断有较大帮助。

2.临床表现(https://www.daowen.com)

主要为共济失调、肌阵挛、痴呆、锥体系或锥体外系阳性征等。

3.实验室检查

特征性的脑电图改变和病理学检查有重要的辅助诊断价值。结合临床表现，如有脑组织的海绵状改变，可做出朊粒病的临床诊断；若通过免疫组织化学或分子生物学检验证实患者脑组织中PrPsc的存在，则能确立朊粒病的诊断。